Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. Это позволяет ставить диагноз еще до проявления первых симптомов. С момента старта скрининга в референс-центре федеральной программы, Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, диагнозы установлены более чем 450 детям. Дорогостоящее лечение обеспечивает фонд "Круг добра". С 2021 года на закупку лекарственных препаратов направлено более 140 млрд рублей. Телеканал "МИР" подготовил сюжет, приуроченный к месяцу осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Экспертный комментарий дала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина. #генетика