Почти год прошёл с момента, как мы вместе с вами подарили Вере Сафаровой активную коляску с электроприводом. Это было очень важно, потому что тогда девочка стала первоклассницей и без маневренного железного коня ей в школе было бы очень трудно.
Сейчас коляска очень помогает Вере в учёбе и социальной адаптации. А посмотрите, какие красивые колёса — под хохлому! Семья Сафаровых пере даёт благодарность всем, кто помог этому случиться. ❤️
Полещук Андриан живёт со СМА 1 типа. Благодаря поддержке фонда «Важные люди» он прошёл курс реабилитации в рамках партнёрской программы с фондом EMC «Благодеяние».
Вместе мы реализуем программу системной реабилитации для детей со СМА после генной терапии. Она включает два интенсивных 14-дневных курса в год в Центре реабилитации EMC с участием мультидисциплинарной команды специалистов: неврологов, реабилитологов и эрготерапевтов. Это ЛФК, гидрокинезотерапия и развитие бытовых навыков, которые помогают закрепить результаты лечения.
Наша цель — чтобы такую поддержку смогли получить 1500 детей по всей России.
Мирон Кузнецов из Краснодара живёт со СМА 2 типа. Благодаря поддержке фонда «Важные люди» он прошёл курс реабилитации в рамках партнёрской программы с фондом EMC «Благодеяние».
Вместе мы реализуем программу системной реабилитации для детей со СМА после генной терапии. Она включает два интенсивных 14-дневных курса в год в Центре реабилитации EMC с участием мультидисциплинарной команды специалистов: неврологов, реабилитологов и эрготерапевтов. Это ЛФК, гидрокинезотерапия и развитие бытовых навыков, которые помогают закрепить результаты лечения.
Наша цель — чтобы такую поддержку смогли получить 1500 детей по всей России.
Всю свою жизнь Катя была пациентом - боролась с последствиями спинальной мышечной атрофии. Теперь она хочет сама лечить людей и готовится к поступлению в медвуз на факультет медицинской кибернетики или биохимии. Но есть серьезное препятствие: из-за болезни у Кати развился тяжелый сколиоз — он мешает дышать и вызывает постоянную боль. Чтобы выдержать очную учебу, Кате жизненно необходима операция на позвоночнике.
К сожалению, сбор для Кати движется слишком медленно. В благотворительности есть негласный фильтр: «маленьким помогать важнее». Но когда человеку исполняется 18, его болезнь никуда не исчезает, и боль не уходит. Катя — взрослый, талантливый человек, который хочет приносить пользу и спасать жизни, но сейчас помощь нужна ей самой.
Поддержите Катю на сайте фонда «Важные люди»: https://vk.cc/cX3qrC
Милане одиннадцать - возраст, когда так хочетсмя чувстсвовать себя самостоятельной: поправить прическу перед зеркалом или помочь маме на кухне. Но пока для Миланы это сверхзадача - она не может стоять без опоры.
Курс в реабилитационном центре ADELI позволит ей освоить заветный навык, чтобюы Милана наконец смогла увидеть себя в зеркале в полный рост и вместе с мамой похлопотать у плиты. Цена вопроса - 313 820 рублей. Помогите девочке сделать еще один шаг к самостоятельности!
Поддержать Милану на сайте фонда «Важные люди»: https://vk.cc/cWacZ7
Серёжа Лысяков из Михайловки живёт со СМА 2 типа. Благодаря поддержке фонда «Важные люди» он прошёл курс реабилитации в рамках партнёрской программы с фондом EMC «Благодеяние».
Вместе мы реализуем программу системной реабилитации для детей со СМА после генной терапии. Она включает два интенсивных 14-дневных курса в год в Центре реабилитации EMC с участием мультидисциплинарной команды специалистов: неврологов, реабилитологов и эрготерапевтов. Это ЛФК, гидрокинезотерапия и развитие бытовых навыков, которые помогают закрепить результаты лечения.
Наша цель — чтобы такую поддержку смогли получить 1500 детей по всей России.
Пятилетний Саша Гращенко из Новокузнецка живёт со СМА 1 типа. Благодаря поддержке фонда «Важные люди» он прошёл курс реабилитации в рамках нашей партнёрской программы с фондом EMC «Благодеяние» и научился одеваться самостоятельно.
Это важный шаг для ребёнка с нервно-мышечным заболеванием, потому что такие навыки напрямую влияют на качество жизни и уровень самостоятельности.
Вместе с фондом EMC «Благодеяние» мы реализуем программу системной реабилитации для детей со СМА после генной терапии. Она включает два интенсивных 14-дневных курса в год в Центре реабилитации EMC с участием мультидисциплинарной команды специалистов: неврологов, реабилитологов и эрготерапевтов. Это ЛФК, гидрокинезотерапия и развитие бытовых навыков, которые помогают закрепить результаты лечения.
В 2025 году программа уже помогла четырём детям. Наша цель — чтобы такую поддержку смогли получить 1500 детей по всей России.
Трёхлетняя Вера Корчкова живёт со СМА 1 типа: в три месяца родители заметили снижение активности, а уже в четыре она получила генную терапию. Благодаря поддержке неравнодушных людей и фонда «Важные люди» малышка прошла важный курс реабилитации, научилась сама есть (!) и освоила новые навыки.
Реабилитацию Веры поддержал благотворительный фонд EMC «Благодеяние». Спасибо за вклад в здоровье детей с нервно-мышечными заболеваниями!
Жизнерадостная и сильная девочка Эмилия Кацер, у которой задержка моторного и психоречевого развития и синдром мышечной дистонии, смогла пройти важный курс реабилитации благодаря поддержке неравнодушных людей и фонду «Важные люди».
Смышленая и настойчивая Мия Казанцева, у которой спинальная мышечная атрофия, получила необходимую реабилитацию благодаря помощи отзывчивых людей и фонду «Важные люди».
В ролике поднимается тема опасности сокрытия генетического диагноза внутри семьи. Наследственные заболевания и носительство передаются по роду, и близкие могут даже не подозревать о своём риске. Если родственники не знают о диагнозе ребёнка, они лишаются возможности пройти проверку, понять вероятность носительства и предотвратить рождение больного ребёнка в будущем. Речь идёт о том, как замалчивание генетической информации ставит под угрозу не одного человека, а сразу несколько поколений семьи.
Талантливая и яркая девочка Полина, у которой СМА II типа, получила жизненно необходимую операцию на позвоночник благодаря отзывчивым людям фонда «Важные Люди»
В ролике обсуждается, почему в медицине невозможно выбирать «лечить или не лечить». Независимо от наличия терапии сегодня, задача специалистов — сохранять жизнь и функции, чтобы человек мог получить ту помощь, которая появится завтра. Рассматриваются этические вопросы, решения семей и принцип “не навреди”.
Биоинформатик объясняет, что ранние моторные задержки — например, отсутствие удержания головы в три месяца или переворотов к шести — могут быть важным диагностическим признаком. Подчёркивается роль настороженности родителей и специалистов для своевременного выявления возможных неврологических нарушений.
Биоинформатик рассказывает, как стремительно развивается молекулярная генетика: ещё недавно геном человека не был полностью расшифрован, а диагностика СМА только появлялась. Сегодня это заболевание, считавшееся неизлечимым, уже можно выявлять на скрининге и лечить современными препаратами. В ролике подчеркивается масштаб прогресса и значение ранней диагностики генетических заболеваний.
Биоинформатик объясняет, что современные препараты для лечения СМА слишком новые, чтобы делать долгосрочные выводы. Наблюдений пока ма ло, и прогнозы невозможны: дети растут, проходят через скачки развития, и только накопленная статистика покажет, как лечение работает в перспективе. Подчёркивается важность постоянного медицинского наблюдения.
Биоинформатик объясняет, почему лечить мышечную дистрофию Дюшенна трудно: у этого заболевания огромный ген, множество разных мутаций и нет единого универсального подхода. Разные пациенты требуют различных методов лечения, а генотерапия появилась лишь недавно.
Биоинформатик объясняет, что носительство СМА встречается гораздо чаще, чем принято думать — примерно у каждого 36-го человека. Поэтому риск рождения ребёнка с этим заболеванием оказывается значительно выше. Подчёркивается, что только терапия, начатая в терапевтическое окно, до гибели большого числа мотонейронов, позволяет сохранить движение и развитие. Речь о важности раннего выявления, пресимптомной терапии и причинах, по которым СМА требует диагностики как можно раньше.
Биоинформатик объясняет, почему при СМА появление первых симптомов означает потерю критической части мотонейронов, и почему лечение, начатое после этого момента, уже не может полностью восстановить утраченные функции. Ведущая делится примером своего ребёнка, которому диагноз выявили на неонатальном скрининге ещё до симптомов: ранняя терапия позволила сохранить развитие и двигательные навыки. Речь о пресимптомном лечении, ранней диагностике и значении скрининга СМА.
Ольга Щагина объясняет, как появление первой терапии СМА в 2016 году изменило подход к этому заболеванию и почему лечение, начатое до появления симптомов, даёт наиболее выраженный эффект.