COL12A1-связанные миопатии: расширение дифференциальной диагностики COL6-связанных расстройств

Мельник Евгения Александровна (врач-генетик, невролог, Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Москва) Тема доклада: "COL12A1-связанные миопатии: расширение дифференциальной диагностики COL6-связанных расстройств" Современная генетика постоянно расширяет границы наших знаний. Евгения Александровна представит важнейший доклад, посвященный дифференциальной диагностике. Сходство клинических проявлений при дефектах коллагена VI и коллагена XII типа (ген COL12A1) требует от генетиков высочайшей точности интерпретации данных секвенирования для исключения диагностических ошибок.