Что может быть доступно в ближайшие 5 лет
В этом видео обзор того, что может стать доступным в ближайшие 5 лет. Вы узнаете о болезни Штаргардта (ген ABCA4): модифицированные формы витамина А, антагонисты белка-носителя ретинола, а также генная терапия с использованием двойных AAV-векторов. О пигментном ретините: препараты, улучшающие светочувствительность и ориентацию в пространстве, а также антисмысловые олигонуклеотиды для подавления синтеза токсичного белка родопсина. Об оптогенетике — методе, который позволяет придать оставшимся клеткам сетчатки чувствительность к свету. О синдроме Ашера: антисмысловая терапия для гена USH2A, двойные AAV-векторы для доставки гена MYO7A (при первом типе), а также антиоксидантная терапия для защиты клеток от повреждений. О хориоидеремии (гены CHM и REP1) — генная терапия показала тенденцию к улучшению зрения у части пациентов. О колбочково-палочковой дистрофии — улучшение остроты зрения (в среднем на 8 букв через год), возможная доступность к 2028 году. О врождённом амаврозе Лебера: антисмысловые олигонуклеотиды для гена CEP290 и препараты на основе технологии CRISPR с хорошим профилем безопасности. Об оптической нейропатии Лебера — генная терапия, восстанавливающая работу митохондриального фермента ND4. О X-сцепленном ретиношизисе, (ген RS1): новое поколение генной терапии. О возрастной макулярной дегенерации: препараты для сухой формы, генная терапия для влажной формы. О болезни Беста (ген BEST1) — генные и клеточные подходы в доклинической стадии. А также о бионических сетчатках, которые могут улучшить зрение у детей благодаря высокой пластичности мозга. 00:00:00 – 👁️ Введение: НДС — группа генетических заболеваний с прогрессирующей потерей зрения 00:01:04 – 🧬 Болезнь Штаргардта (ABCA4): токсичный витамин А. Модифицированные формы витамина А, антагонисты белка-носителя ретинола (RBP-4), двойные AAV-векторы для генной терапии 00:06:00 – 🌙 Пигментный ретинит: ночная слепота, сужение полей. Препараты, улучшающие светочувствительность и ориентацию; антисмысловые олигонуклеотиды для подавления токсичного белка родопсина 00:10:26 – 🔆 Оптогенетика: придание оставшимся клеткам сетчатки чувствительности к свету 00:13:18 – 👂 Синдром Ашера: ПР + тугоухость. Антисмысловая терапия (экзон 13 гена USH2A), двойные AAV-векторы для доставки гена MYO7A (миозин 7A), антиоксидантная терапия (повышение глутатиона) 00:17:58 – 🧬 Хориоидеремия (CHM, REP1): генная терапия — тенденция к улучшению у 14–18% 00:19:51 – 🎨 Хроматопсия: мутации в генах CNGA3, CNGB3. Терапия может получить одобрение в течение 5 лет 00:23:39 – 👁️ Колбочково-палочковая дистрофия: улучшение остроты зрения (в среднем на 8 букв через год), возможная доступность к 2028 году 00:25:28 – 🔬 Оптогенетика и клеточные технологии: трансплантация колбочковых предшественников из стволовых клеток (исследования в Японии) 00:27:19 – 👶 Врождённый амавроз Лебера (LCA): антисмысловые олигонуклеотиды для гена CEP290, препараты на основе технологии CRISPR (хороший профиль безопасности) 00:30:35 – 🦾 Бионические сетчатки: могут улучшить зрение у детей (благодаря пластичности мозга) 00:31:40 – ⚡ Оптическая нейропатия Лебера (LHON): генная терапия, восстанавливающая выработку митохондриального фермента ND4 00:34:38 – 🧬 Ретинозис (X-сцепленный ретиношизис, RS1): новое поколение генной терапии (клинические испытания) 00:36:43 – 👵 Возрастная макулярная дегенерация (ВМД): препараты для сухой формы, генная терапия для влажной формы 00:39:45 – 🧬 Болезнь Беста (BEST1): генные и клеточные подходы в доклинической стадии (I фаза ожидается в течение 5 лет) 00:40:32 – 🧬 Болезнь Гольдмана-Фавра (NR2E3): изотретионин в малых дозах (off-label) 00:41:12 – 🔮 Перспективы: болезнь Штаргардта, ВМД, генная терапия, оптогенетика, клеточные трансплантаты — надежда каждому пациенту Спикер: Светлана Викторовна Кузнецова, ассистент кафедры офтальмогенетики, врач ФГБНУ «МГНЦ"
В этом видео обзор того, что может стать доступным в ближайшие 5 лет. Вы узнаете о болезни Штаргардта (ген ABCA4): модифицированные формы витамина А, антагонисты белка-носителя ретинола, а также генная терапия с использованием двойных AAV-векторов. О пигментном ретините: препараты, улучшающие светочувствительность и ориентацию в пространстве, а также антисмысловые олигонуклеотиды для подавления синтеза токсичного белка родопсина. Об оптогенетике — методе, который позволяет придать оставшимся клеткам сетчатки чувствительность к свету. О синдроме Ашера: антисмысловая терапия для гена USH2A, двойные AAV-векторы для доставки гена MYO7A (при первом типе), а также антиоксидантная терапия для защиты клеток от повреждений. О хориоидеремии (гены CHM и REP1) — генная терапия показала тенденцию к улучшению зрения у части пациентов. О колбочково-палочковой дистрофии — улучшение остроты зрения (в среднем на 8 букв через год), возможная доступность к 2028 году. О врождённом амаврозе Лебера: антисмысловые олигонуклеотиды для гена CEP290 и препараты на основе технологии CRISPR с хорошим профилем безопасности. Об оптической нейропатии Лебера — генная терапия, восстанавливающая работу митохондриального фермента ND4. О X-сцепленном ретиношизисе, (ген RS1): новое поколение генной терапии. О возрастной макулярной дегенерации: препараты для сухой формы, генная терапия для влажной формы. О болезни Беста (ген BEST1) — генные и клеточные подходы в доклинической стадии. А также о бионических сетчатках, которые могут улучшить зрение у детей благодаря высокой пластичности мозга. 00:00:00 – 👁️ Введение: НДС — группа генетических заболеваний с прогрессирующей потерей зрения 00:01:04 – 🧬 Болезнь Штаргардта (ABCA4): токсичный витамин А. Модифицированные формы витамина А, антагонисты белка-носителя ретинола (RBP-4), двойные AAV-векторы для генной терапии 00:06:00 – 🌙 Пигментный ретинит: ночная слепота, сужение полей. Препараты, улучшающие светочувствительность и ориентацию; антисмысловые олигонуклеотиды для подавления токсичного белка родопсина 00:10:26 – 🔆 Оптогенетика: придание оставшимся клеткам сетчатки чувствительности к свету 00:13:18 – 👂 Синдром Ашера: ПР + тугоухость. Антисмысловая терапия (экзон 13 гена USH2A), двойные AAV-векторы для доставки гена MYO7A (миозин 7A), антиоксидантная терапия (повышение глутатиона) 00:17:58 – 🧬 Хориоидеремия (CHM, REP1): генная терапия — тенденция к улучшению у 14–18% 00:19:51 – 🎨 Хроматопсия: мутации в генах CNGA3, CNGB3. Терапия может получить одобрение в течение 5 лет 00:23:39 – 👁️ Колбочково-палочковая дистрофия: улучшение остроты зрения (в среднем на 8 букв через год), возможная доступность к 2028 году 00:25:28 – 🔬 Оптогенетика и клеточные технологии: трансплантация колбочковых предшественников из стволовых клеток (исследования в Японии) 00:27:19 – 👶 Врождённый амавроз Лебера (LCA): антисмысловые олигонуклеотиды для гена CEP290, препараты на основе технологии CRISPR (хороший профиль безопасности) 00:30:35 – 🦾 Бионические сетчатки: могут улучшить зрение у детей (благодаря пластичности мозга) 00:31:40 – ⚡ Оптическая нейропатия Лебера (LHON): генная терапия, восстанавливающая выработку митохондриального фермента ND4 00:34:38 – 🧬 Ретинозис (X-сцепленный ретиношизис, RS1): новое поколение генной терапии (клинические испытания) 00:36:43 – 👵 Возрастная макулярная дегенерация (ВМД): препараты для сухой формы, генная терапия для влажной формы 00:39:45 – 🧬 Болезнь Беста (BEST1): генные и клеточные подходы в доклинической стадии (I фаза ожидается в течение 5 лет) 00:40:32 – 🧬 Болезнь Гольдмана-Фавра (NR2E3): изотретионин в малых дозах (off-label) 00:41:12 – 🔮 Перспективы: болезнь Штаргардта, ВМД, генная терапия, оптогенетика, клеточные трансплантаты — надежда каждому пациенту Спикер: Светлана Викторовна Кузнецова, ассистент кафедры офтальмогенетики, врач ФГБНУ «МГНЦ"