Всегда ли можно поставить окончательный диагноз?
🧬 Клинический диагноз есть, а генетического подтверждения нет. Или наоборот — нашли мутацию, но она не описана в литературе. Всегда ли можно сказать пациенту: «У вас точно это заболевание»? Почему иногда ответа нет даже после сложных генетических анализов? В этом видео подробно разбираются сложности постановки окончательного диагноза при наследственных заболеваниях глаз. Вы узнаете о необходимости дальнейшего анализа после клинической и генетической диагностики, о том, что предварительный генетический диагноз не является окончательным без молекулярно-генетической диагностики, о роли офтальмологов и генетиков (консилиум), о методах генетической диагностики (высокопроизводительное секвенирование, сегрегационный анализ), о проблемах с отсутствием предыдущего поколения для сегрегационного анализа, о клинически неописанных вариантах мутаций (пациенты могут быть дезинформированы), о мутациях в генах, не связанных с заболеваниями сетчатки (требуют дальнейшего изучения, неизвестные гены могут быть выявлены в будущем), об ограничениях геномных исследований (анализируют только заявленные гены), об отсутствии полного дефекта гена (для рецессивных заболеваний нужны две мутации), о некорректном инструментальном обследовании (влияет на генетическую диагностику), о различиях в диагностике заболеваний зрительного нерва, сетчатки и сосудистой оболочки, об обследовании родственников (помогает выявить заболевания, которые пациент не считает болезнью), о технических ограничениях (недопокрытие участков гена, отсутствие реактивов), и о важности настороженности и доброжелательной атмосферы в общении с пациентами. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:04 – 🧬 Введение: вопросы о жизни с заболеванием, социальных аспектах, прогнозах 00:00:54 – ⚠️ Окончательный диагноз: сложности после клинической и генетической диагностики. Нужен дальнейший анализ 00:01:39 – 🧬 Лечение наследственных заболеваний: ограниченные возможности. Предварительный генетический диагноз ≠ окончательному 00:02:30 – 👩⚕️👨🔬 Роль офтальмологов и генетиков: офтальмолог → к генетику. Консилиум 00:03:43 – 🔬 Методы генетической диагностики: высокопроизводительное секвенирование, сегрегационный анализ. Проблема: нет предыдущего поколения 00:05:51 – ⚠️ Неописанные варианты мутаций: требуют дополнительных исследований. Пациенты могут быть дезинформированы 00:06:42 – 🧬 Неустановленные гены: мутации в генах, не связанных с НЗС. Могут быть выявлены в будущем 00:08:25 – 📊 Геномные исследования: анализируют только заявленные гены. Непроанализированные гены могут быть выявлены позже 00:10:16 – 🧬 Отсутствие полного дефекта гена: для рецессивных заболеваний → минимум 2 мутации на разных аллелях. Без второй мутации → диагноз под вопросом 00:11:45 – 🔬 Некорректное обследование: может влиять на генетическую диагностику 00:12:43 – 👁️ Различия в диагностике: зрительный нерв vs сетчатка vs сосудистая оболочка → разные алгоритмы. Ошибки из-за образования 00:13:47 – 🧬 Генетическая диагностика: тщательный подход с учётом инструментальной диагностики. Возможно, нужно обследовать родственников 00:14:34 – 👨👩👧 Обследование родственников: помогает выявить заболевания, которые пациент не считает болезнью (пример с пигментным ретинитом) 00:16:45 – ⚙️ Технические ограничения: недопокрытие участков гена, отсутствие реактивов → пациенты под динамическим наблюдением 00:17:45 – 👁️ Настороженность: важна для всех специалистов и пациентов. Взаимодействие 00:18:53 – 🤝 Доброжелательная атмосфера: врачи и пациенты ищут общий знаменатель. Взаимодействие помогает поставить окончательный диагноз Спикер: Виталий Викторович Кадышев (Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н.) Видео 2024г
🧬 Клинический диагноз есть, а генетического подтверждения нет. Или наоборот — нашли мутацию, но она не описана в литературе. Всегда ли можно сказать пациенту: «У вас точно это заболевание»? Почему иногда ответа нет даже после сложных генетических анализов? В этом видео подробно разбираются сложности постановки окончательного диагноза при наследственных заболеваниях глаз. Вы узнаете о необходимости дальнейшего анализа после клинической и генетической диагностики, о том, что предварительный генетический диагноз не является окончательным без молекулярно-генетической диагностики, о роли офтальмологов и генетиков (консилиум), о методах генетической диагностики (высокопроизводительное секвенирование, сегрегационный анализ), о проблемах с отсутствием предыдущего поколения для сегрегационного анализа, о клинически неописанных вариантах мутаций (пациенты могут быть дезинформированы), о мутациях в генах, не связанных с заболеваниями сетчатки (требуют дальнейшего изучения, неизвестные гены могут быть выявлены в будущем), об ограничениях геномных исследований (анализируют только заявленные гены), об отсутствии полного дефекта гена (для рецессивных заболеваний нужны две мутации), о некорректном инструментальном обследовании (влияет на генетическую диагностику), о различиях в диагностике заболеваний зрительного нерва, сетчатки и сосудистой оболочки, об обследовании родственников (помогает выявить заболевания, которые пациент не считает болезнью), о технических ограничениях (недопокрытие участков гена, отсутствие реактивов), и о важности настороженности и доброжелательной атмосферы в общении с пациентами. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:04 – 🧬 Введение: вопросы о жизни с заболеванием, социальных аспектах, прогнозах 00:00:54 – ⚠️ Окончательный диагноз: сложности после клинической и генетической диагностики. Нужен дальнейший анализ 00:01:39 – 🧬 Лечение наследственных заболеваний: ограниченные возможности. Предварительный генетический диагноз ≠ окончательному 00:02:30 – 👩⚕️👨🔬 Роль офтальмологов и генетиков: офтальмолог → к генетику. Консилиум 00:03:43 – 🔬 Методы генетической диагностики: высокопроизводительное секвенирование, сегрегационный анализ. Проблема: нет предыдущего поколения 00:05:51 – ⚠️ Неописанные варианты мутаций: требуют дополнительных исследований. Пациенты могут быть дезинформированы 00:06:42 – 🧬 Неустановленные гены: мутации в генах, не связанных с НЗС. Могут быть выявлены в будущем 00:08:25 – 📊 Геномные исследования: анализируют только заявленные гены. Непроанализированные гены могут быть выявлены позже 00:10:16 – 🧬 Отсутствие полного дефекта гена: для рецессивных заболеваний → минимум 2 мутации на разных аллелях. Без второй мутации → диагноз под вопросом 00:11:45 – 🔬 Некорректное обследование: может влиять на генетическую диагностику 00:12:43 – 👁️ Различия в диагностике: зрительный нерв vs сетчатка vs сосудистая оболочка → разные алгоритмы. Ошибки из-за образования 00:13:47 – 🧬 Генетическая диагностика: тщательный подход с учётом инструментальной диагностики. Возможно, нужно обследовать родственников 00:14:34 – 👨👩👧 Обследование родственников: помогает выявить заболевания, которые пациент не считает болезнью (пример с пигментным ретинитом) 00:16:45 – ⚙️ Технические ограничения: недопокрытие участков гена, отсутствие реактивов → пациенты под динамическим наблюдением 00:17:45 – 👁️ Настороженность: важна для всех специалистов и пациентов. Взаимодействие 00:18:53 – 🤝 Доброжелательная атмосфера: врачи и пациенты ищут общий знаменатель. Взаимодействие помогает поставить окончательный диагноз Спикер: Виталий Викторович Кадышев (Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н.) Видео 2024г