Амавроз Лебера: перспективная терапия
В этом видео подробно разбирается перспективная терапия амавроза Лебера. Вы узнаете о 25 генах, связанных с заболеванием, и 12 фенотипах, об успешном лечении 20 пациентов препаратом для амавроза Лебера 2 типа (RPE65), о препарате компании Uda Jin (амавроз Лебера 2 типа, RPE65, AAV-вектор), о препарате из США (амавроз Лебера 1 типа, мутация GUCY2D, AAV-вектор, I–II фаза), о препарате компании Mirae (амавроз Лебера 4 типа, применение у 1 пациента), о препарате компании Opus Genetics (амавроз Лебера 5 типа, ген LCA5, AAV8, планируемый переход в клинику в 2025 году), о препарате компании Editas Medicine (амавроз Лебера 10 типа, мутация CEP290, успешное прохождение I–II фаз), о препарате компании Atsena Therapeutics (амавроз Лебера 6 типа и синдром Ашера 1 типа, новый синтетический AAV-вектор, поздняя клиническая фаза), о препаратах Sepofarsen и Ultirus (разработка нидерландской ProQR, лечение мутаций CEP290 и GUCY2D, поздние клинические фазы), а также об ожидании новых инструментов лечения с умеренным оптимизмом. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: 25 генов, связанных с амаврозом Лебера 00:00:18 – 📊 Фенотипы и лечение: 12 фенотипов. Успешное лечение 20 пациентов (амавроз Лебера 2 типа, RPE65) 00:01:05 – 🔮 Перспективы терапии: документ на 60 страниц о перспективных направлениях 00:02:12 – 💊 Препарат Uda Jin (амавроз Лебера 2 типа, RPE65, AAV-вектор). Доклиника → лучшие результаты, чем существующая генная терапия 00:03:47 – 💊 Препарат компании США (амавроз Лебера 1 типа, мутация GUCY2D, AAV-вектор). Клинические исследования I–II фазы 00:04:45 – 💊 Препарат Mirae (амавроз Лебера 4 типа, использование у 1 пациента без клинических исследований). Также разработки для других заболеваний сетчатки 00:06:30 – 💊 Препарат Opus Genetics (амавроз Лебера 5 типа? LCA5, AAV8). Планы на переход в клиническую фазу в 2025 году 00:08:23 – 💊 Препарат Editas Medicine (амавроз Лебера 10 типа, мутация CEP290). Успешное прохождение I–II фаз 00:08:48 – 💊 Препарат Atsena Therapeutics (амавроз Лебера 6 типа и синдром Ашера 1 типа, новый синтетический AAV). Поздняя клиническая фаза 00:10:13 – 💊 Препараты Sepofarsen и Ultirus (нидерландская ProQR → выкуплена французской). Мутации CEP290 и GUCY2D. Поздние клинические фазы Спикер: Логинов Роман Александрович, врач-офтальмолог детского офтальмологического отделения стационара МНТК "Микрохирургия глаза" Видео 2024г
В этом видео подробно разбирается перспективная терапия амавроза Лебера. Вы узнаете о 25 генах, связанных с заболеванием, и 12 фенотипах, об успешном лечении 20 пациентов препаратом для амавроза Лебера 2 типа (RPE65), о препарате компании Uda Jin (амавроз Лебера 2 типа, RPE65, AAV-вектор), о препарате из США (амавроз Лебера 1 типа, мутация GUCY2D, AAV-вектор, I–II фаза), о препарате компании Mirae (амавроз Лебера 4 типа, применение у 1 пациента), о препарате компании Opus Genetics (амавроз Лебера 5 типа, ген LCA5, AAV8, планируемый переход в клинику в 2025 году), о препарате компании Editas Medicine (амавроз Лебера 10 типа, мутация CEP290, успешное прохождение I–II фаз), о препарате компании Atsena Therapeutics (амавроз Лебера 6 типа и синдром Ашера 1 типа, новый синтетический AAV-вектор, поздняя клиническая фаза), о препаратах Sepofarsen и Ultirus (разработка нидерландской ProQR, лечение мутаций CEP290 и GUCY2D, поздние клинические фазы), а также об ожидании новых инструментов лечения с умеренным оптимизмом. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: 25 генов, связанных с амаврозом Лебера 00:00:18 – 📊 Фенотипы и лечение: 12 фенотипов. Успешное лечение 20 пациентов (амавроз Лебера 2 типа, RPE65) 00:01:05 – 🔮 Перспективы терапии: документ на 60 страниц о перспективных направлениях 00:02:12 – 💊 Препарат Uda Jin (амавроз Лебера 2 типа, RPE65, AAV-вектор). Доклиника → лучшие результаты, чем существующая генная терапия 00:03:47 – 💊 Препарат компании США (амавроз Лебера 1 типа, мутация GUCY2D, AAV-вектор). Клинические исследования I–II фазы 00:04:45 – 💊 Препарат Mirae (амавроз Лебера 4 типа, использование у 1 пациента без клинических исследований). Также разработки для других заболеваний сетчатки 00:06:30 – 💊 Препарат Opus Genetics (амавроз Лебера 5 типа? LCA5, AAV8). Планы на переход в клиническую фазу в 2025 году 00:08:23 – 💊 Препарат Editas Medicine (амавроз Лебера 10 типа, мутация CEP290). Успешное прохождение I–II фаз 00:08:48 – 💊 Препарат Atsena Therapeutics (амавроз Лебера 6 типа и синдром Ашера 1 типа, новый синтетический AAV). Поздняя клиническая фаза 00:10:13 – 💊 Препараты Sepofarsen и Ultirus (нидерландская ProQR → выкуплена французской). Мутации CEP290 и GUCY2D. Поздние клинические фазы Спикер: Логинов Роман Александрович, врач-офтальмолог детского офтальмологического отделения стационара МНТК "Микрохирургия глаза" Видео 2024г