Хориоидеремия: редкое заболевание сетчатки. История пациента
В этом видео Олег Смирнов, пациент с хориоидеремией, рассказывает о заболевании и о создании сообщества в России. Вы узнаете о генетике хориоидеремии (ген кодирует белок REP1, который обеспечивает транспортировку полезных веществ в клетки сетчатки; мутации → нарушение процесса), о терапии на основе аденоассоциированных вирусов (AAV) — компактный размер, упаковка в вектор, эффективность и безопасность подтверждены клиническими испытаниями, о степени изученности (хориоидеремия — вторая по изученности после RPE65), о создании сообщества в России (начало после онлайн-конференции в Германии, задачи: развитие генетического тестирования, информирование и поддержка семей, участие в исследованиях), о хронологии развития сообщества (июль 2024 — обращение в РетинаФонд, февраль 2025 — РетинаФонд объявил о разработке генной терапии, июнь 2025 — подписан договор с Сеченовским университетом), о проблеме изоляции пациентов и создании публичной группы в Telegram и сайта, об обновлении статьи в Википедии (не обновлялась 12 лет, информация была неактуальной), о встрече с фондом CRF (ЦРФ) — поддержка пациентов, клинические испытания, обмен биоматериалами, получение гранта на обучение, а также о призыве объединяться, поддерживать исследования и бороться за своё зрение. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👁️ Что такое хориоидеремия: редкое наследственное заболевание. Деградация пигментного эпителия → гибель фоторецепторов → атрофия сосудистой оболочки 00:00:58 – 🧬 Генетика: ген кодирует белок REP1 (транспортировка веществ в клетки сетчатки). Мутации → прогрессирующая потеря зрения. Терапия на основе AAV (компактный размер, эффективность, безопасность) 00:02:05 – 📊 Степень изученности: вторая после RPE65. Сайт ClinTrac для отслеживания исследований по генам 00:02:44 – 🤝 Создание сообщества в России: после онлайн-конференции в Германии. Задачи: генетическое тестирование, информирование, поддержка семей, участие в исследованиях 00:05:04 – 📅 Хронология: июль 2024 — обращение в РетинаФонд, февраль 2025 — объявление о разработке генной терапии, июнь 2025 — договор с Сеченовским университетом. Создание группы и сайта 00:06:37 – ⚠️ Проблемы и решения: изоляция пациентов, отсутствие информации. Telegram-группа, сайт с информацией о лечении, образе жизни, питании, контактах 00:07:30 – 📝 Обновление Википедии: не обновлялась 12 лет. Добавление новых разделов, удаление неактуальной информации 00:08:08 – 🤝 Встреча с фондом CRF (ЦРФ): поддержка пациентов, клинические испытания, обмен биоматериалами. Грант на обучение по программе «Тина Интернешнл» 00:08:42 – 📢 Призыв к пациентам: объединяться, поддерживать исследования, бороться за зрение. Сообществу около года — много работы Спикер: Смирнов Олег Игоревич, пациент
В этом видео Олег Смирнов, пациент с хориоидеремией, рассказывает о заболевании и о создании сообщества в России. Вы узнаете о генетике хориоидеремии (ген кодирует белок REP1, который обеспечивает транспортировку полезных веществ в клетки сетчатки; мутации → нарушение процесса), о терапии на основе аденоассоциированных вирусов (AAV) — компактный размер, упаковка в вектор, эффективность и безопасность подтверждены клиническими испытаниями, о степени изученности (хориоидеремия — вторая по изученности после RPE65), о создании сообщества в России (начало после онлайн-конференции в Германии, задачи: развитие генетического тестирования, информирование и поддержка семей, участие в исследованиях), о хронологии развития сообщества (июль 2024 — обращение в РетинаФонд, февраль 2025 — РетинаФонд объявил о разработке генной терапии, июнь 2025 — подписан договор с Сеченовским университетом), о проблеме изоляции пациентов и создании публичной группы в Telegram и сайта, об обновлении статьи в Википедии (не обновлялась 12 лет, информация была неактуальной), о встрече с фондом CRF (ЦРФ) — поддержка пациентов, клинические испытания, обмен биоматериалами, получение гранта на обучение, а также о призыве объединяться, поддерживать исследования и бороться за своё зрение. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👁️ Что такое хориоидеремия: редкое наследственное заболевание. Деградация пигментного эпителия → гибель фоторецепторов → атрофия сосудистой оболочки 00:00:58 – 🧬 Генетика: ген кодирует белок REP1 (транспортировка веществ в клетки сетчатки). Мутации → прогрессирующая потеря зрения. Терапия на основе AAV (компактный размер, эффективность, безопасность) 00:02:05 – 📊 Степень изученности: вторая после RPE65. Сайт ClinTrac для отслеживания исследований по генам 00:02:44 – 🤝 Создание сообщества в России: после онлайн-конференции в Германии. Задачи: генетическое тестирование, информирование, поддержка семей, участие в исследованиях 00:05:04 – 📅 Хронология: июль 2024 — обращение в РетинаФонд, февраль 2025 — объявление о разработке генной терапии, июнь 2025 — договор с Сеченовским университетом. Создание группы и сайта 00:06:37 – ⚠️ Проблемы и решения: изоляция пациентов, отсутствие информации. Telegram-группа, сайт с информацией о лечении, образе жизни, питании, контактах 00:07:30 – 📝 Обновление Википедии: не обновлялась 12 лет. Добавление новых разделов, удаление неактуальной информации 00:08:08 – 🤝 Встреча с фондом CRF (ЦРФ): поддержка пациентов, клинические испытания, обмен биоматериалами. Грант на обучение по программе «Тина Интернешнл» 00:08:42 – 📢 Призыв к пациентам: объединяться, поддерживать исследования, бороться за зрение. Сообществу около года — много работы Спикер: Смирнов Олег Игоревич, пациент