Диагностика наследственных глазных болезней: таргеты и методы
Генетическая диагностика — это не просто анализ крови. Это сложный междисциплинарный процесс, который объединяет офтальмологов, генетиков, функциональных диагностов и других специалистов. Без правильной диагностики невозможна ни таргетная терапия, ни реабилитация. В этом видео врач-генетик объясняет, что такое таргетная терапия (генная терапия, клеточные технологии, смешанные методы), почему диагностика требует междисциплинарного и персонализированного подхода, какие методы офтальмологической диагностики обязательны (острота зрения, офтальмоскопия, генеалогический анамнез), о структурных методах (УЗИ, ОКТ — послойная оценка сетчатки), о функциональных методах (электроретинография — золотой стандарт, ЗВП, компьютерная периметрия, FST), о молекулярно-генетической диагностике (от секвенирования малых генов по Сэнгеру до полного экзома), о частых мутациях (при болезни Штаргардта — 70–75%), о методах для крупных перестроек (MLPA), о нарушении диагностической маршрутизации: офтальмолог → генетик → анализ, и о сроках выполнения анализа (от 2 недель до года). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🎯 Значение генетической диагностики: для точного диагноза → терапия + реабилитация 00:00:39 – 💊 Таргетная терапия: генная терапия, клеточные технологии, смешанные методы (в стадии разработки) 00:01:27 – 🔬 Междисциплинарность и персонализация: офтальмологи + генетики + диагносты. Учёт связи с другими системами 00:02:55 – 👁️ Офтальмологическая диагностика: острота зрения, офтальмоскопия, сбор анамнеза (включая генеалогический), соматический осмотр 00:05:23 – 📊 Структурные методы: УЗИ, ОКТ (послойная оценка сетчатки) 00:07:54 – ⚡ Функциональные методы (золотой стандарт): электроретинография (ЭРГ), ЗВП, компьютерная периметрия, FST (светоощущение) 00:10:56 – 🧬 Молекулярно-генетическая диагностика: от коротких анализов до расширенных. Метод Сэнгера (малые гены) 00:12:20 – 🔬 Частые мутации: исследуют определённые точки (не весь ген). При болезни Штаргардта — 70–75% 00:13:28 – 🧬 MLPA-анализ: для крупных перестроек (делеции). Технические ограничения (реактивы под не все гены) 00:13:52 – 🧬 Расширенные исследования: NGS (высокопроизводительное секвенирование), таргетные панели (несколько генов), экзом (кодирующая часть) 00:16:17 – 🔄 Пересмотр результатов: если не выявлены изменения → вернуться к клинике. Пересмотр сырого материала раз в 2 года 00:18:00 – 🔬 Функциональный анализ (белок, не ДНК). Пример успеха: RPE65 00:19:39 – 🗺️ Диагностическая маршрутизация: офтальмолог → генетик → анализ. Сроки: 2 недели — 1 год 00:21:25 – 📋 Интерпретация результатов с учётом клиники → лечение или наблюдение → мониторинг 00:23:13 – ✅ Междисциплинарная диагностика: минимум офтальмолог + генетик. Клинико-инструментальная + молекулярно-генетическая Докладчик: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео 2024г.
Генетическая диагностика — это не просто анализ крови. Это сложный междисциплинарный процесс, который объединяет офтальмологов, генетиков, функциональных диагностов и других специалистов. Без правильной диагностики невозможна ни таргетная терапия, ни реабилитация. В этом видео врач-генетик объясняет, что такое таргетная терапия (генная терапия, клеточные технологии, смешанные методы), почему диагностика требует междисциплинарного и персонализированного подхода, какие методы офтальмологической диагностики обязательны (острота зрения, офтальмоскопия, генеалогический анамнез), о структурных методах (УЗИ, ОКТ — послойная оценка сетчатки), о функциональных методах (электроретинография — золотой стандарт, ЗВП, компьютерная периметрия, FST), о молекулярно-генетической диагностике (от секвенирования малых генов по Сэнгеру до полного экзома), о частых мутациях (при болезни Штаргардта — 70–75%), о методах для крупных перестроек (MLPA), о нарушении диагностической маршрутизации: офтальмолог → генетик → анализ, и о сроках выполнения анализа (от 2 недель до года). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🎯 Значение генетической диагностики: для точного диагноза → терапия + реабилитация 00:00:39 – 💊 Таргетная терапия: генная терапия, клеточные технологии, смешанные методы (в стадии разработки) 00:01:27 – 🔬 Междисциплинарность и персонализация: офтальмологи + генетики + диагносты. Учёт связи с другими системами 00:02:55 – 👁️ Офтальмологическая диагностика: острота зрения, офтальмоскопия, сбор анамнеза (включая генеалогический), соматический осмотр 00:05:23 – 📊 Структурные методы: УЗИ, ОКТ (послойная оценка сетчатки) 00:07:54 – ⚡ Функциональные методы (золотой стандарт): электроретинография (ЭРГ), ЗВП, компьютерная периметрия, FST (светоощущение) 00:10:56 – 🧬 Молекулярно-генетическая диагностика: от коротких анализов до расширенных. Метод Сэнгера (малые гены) 00:12:20 – 🔬 Частые мутации: исследуют определённые точки (не весь ген). При болезни Штаргардта — 70–75% 00:13:28 – 🧬 MLPA-анализ: для крупных перестроек (делеции). Технические ограничения (реактивы под не все гены) 00:13:52 – 🧬 Расширенные исследования: NGS (высокопроизводительное секвенирование), таргетные панели (несколько генов), экзом (кодирующая часть) 00:16:17 – 🔄 Пересмотр результатов: если не выявлены изменения → вернуться к клинике. Пересмотр сырого материала раз в 2 года 00:18:00 – 🔬 Функциональный анализ (белок, не ДНК). Пример успеха: RPE65 00:19:39 – 🗺️ Диагностическая маршрутизация: офтальмолог → генетик → анализ. Сроки: 2 недели — 1 год 00:21:25 – 📋 Интерпретация результатов с учётом клиники → лечение или наблюдение → мониторинг 00:23:13 – ✅ Междисциплинарная диагностика: минимум офтальмолог + генетик. Клинико-инструментальная + молекулярно-генетическая Докладчик: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео 2024г.