Как устроен глаз и сетчатка, поломки при наследственных дистрофиях сетчатки. Вводная лекция.
В этом видео — вводная лекция об анатомии глаза и генетических поломках при наследственных дистрофиях сетчатки. Вы узнаете о зрительной системе (глаз → мозг, затылочная кора), о роли зрительного нерва, атрофии и травмах, о вспомогательном аппарате глаза (веки, конъюнктива, мышцы, оболочки), о структуре глаза (роговица, радужка, хрусталик, стекловидное тело, камеры), о близорукости и дальнозоркости, о сетчатке (10 слоёв, 6–7 млн колбочек, 120 млн палочек), о биохимических процессах (родопсин, йодопсин), о генах, управляющих этими процессами, о мутациях и дистрофиях (хроматопсия, накопление токсичных продуктов), о гене ABCA4 (липофусцин токсичен), о мутации RPE65 (отсутствие фоторецепторов, пигментный ретинит 20 типа или амавроз Лебера 2 типа, лечение существует), об аутосомно-доминантной форме пигментного ретинита (ген родопсина, стационарная ночная слепота), о гене RPGR (связан с 4 заболеваниями, отложения костных телец, раннее сужение полей), о синдроме Ашера (белок уширин, сочетание с тугоухостью), о фенотипической изменчивости (одна мутация — разные проявления), о влиянии алкоголя и никотина (ускоряют повреждение зрительного нерва), о рекомендациях по физической активности (замедляет прогрессирование), о лечении (высокие дозы лютеина, сосудорасширяющие, витамины группы B), о защите от синего спектра (ограничение гаджетов, солнечный свет), о гипоплазии фовеа (восстановление пока невозможно, есть операции по пересадке пигментного эпителия), о перспективах генной терапии, о том, что при мутации гена ABCA4 могут развиваться 5 разных заболеваний, а также о принципах лечения в зависимости от типа заболевания. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👁️ Зрительная система: глаз → мозг, затылочная кора 00:00:57 – 🧠 Роль затылочной коры и зрительного нерва (травмы, атрофия) 00:01:51 – 👁️ Вспомогательный аппарат: веки, конъюнктива, мышцы, оболочки 00:02:43 – 🔬 Структура глаза: роговица, радужка, зрачок, хрусталик, стекловидное тело 00:04:38 – 💧 Камеры глаза, стекловидное тело (мутнеет при дистрофиях) 00:06:22 – 📸 Фокусировка: близорукость vs дальнозоркость. Сетчатка: 10 слоёв 00:07:03 – 👁️ Палочки (120 млн, синий цвет) и колбочки (6–7 млн, мигрируют к фовеоле) 00:08:29 – 🧬 Биохимия: родопсин (палочки), йодопсин (колбочки). Гены управляют процессами 00:09:28 – ⚠️ Наследственные дистрофии: мутации в генах фоторецепторов или ферментов. Хроматопсия, накопление токсинов 00:10:22 – 🧬 Ген ABCA4: липофусцин токсичен, мутация → атрофия сетчатки 00:12:00 – 🧬 Мутация RPE65: отсутствие фоторецепторов → пигментный ретинит 20 типа или амавроз Лебера 2 типа (есть лечение!) 00:13:10 – 📈 Лечение RPE65: поля зрения расширяются, пациенты ориентируются, учатся 00:14:08 – 🧬 Аутосомно-доминантный ПР: ген родопсина → стационарная ночная слепота, ПР 4 типа (снижение на 30 лет позже) 00:15:14 – 🧬 Ген RPGR: 4 заболевания (ПР, колбочковая и палочковая дистрофия, макулярная дегенерация). Костные тельца, раннее сужение полей 00:16:13 – 🧬 Синдром Ашера: белок уширин (передача сигналов), сочетание ПР + тугоухость, медленно 00:18:18 – ❓ Вопрос-ответ: мутация RHO, гимнастика для глаз, пространственная ориентация 00:20:11 – 🏃 Физическая активность: замедляет прогрессирование (лёгкая атлетика, плавание) 00:21:09 – 👓 Сопутствующие заболевания: катаракта (удаление может улучшить зрение) 00:22:43 – 🧬 Фенотипическая изменчивость: одни мутации → разное течение (индивидуальный набор генов) 00:23:39 – 🧬 не все носители мутации болеют (может быть 50%) 00:25:05 – 📊 Прогнозирование: сложно, делается по наблюдению 00:27:54 – ⚠️ Алкоголь и никотин: ускоряют повреждение зрительного нерва 00:29:13 – 💊 Снижение липофусцина: ограничить витамин А (мутация ABCA4), малые молекулы 00:30:33 – 💊 Терапия: высокие дозы лютеина, сосудорасширяющие, витамины группы B 00:32:25 – 👁️ Гипоплазия фовеа: восстановление невозможно, пересадка пигментного эпителия (экспериментально) 00:35:01 – 🔮 Перспективы генной терапии: остановка биохимических нарушений 00:35:38 – 🧬 Наследственность: зависит от типа (рецессивный, доминантный, Х-сцепленный) 00:36:33 – 🕶️ Защита от солнца: козырьки, тёмные очки, тень 00:37:06 – 📱 Ограничение гаджетов: синий спектр вреден, минимизировать использование 00:37:30 – 🧬 Ген ABCA4: 5 разных заболеваний (пигментная ретинопатия 19 типа, болезнь Штаргардта, колбочковая палочковая дистрофия, белоточечное глазное дно) 00:38:29 – 📋 Клинические особенности: болезнь Штаргардта (атрофия центра, сохранна периферия) vs ПР 19 типа (гибель центра и периферии) 00:40:07 – 💊 Принципы лечения: схожи, но есть различия Спикер: Кристина Константиновна Шефер, заведующий детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова», врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, к.м.н.
В этом видео — вводная лекция об анатомии глаза и генетических поломках при наследственных дистрофиях сетчатки. Вы узнаете о зрительной системе (глаз → мозг, затылочная кора), о роли зрительного нерва, атрофии и травмах, о вспомогательном аппарате глаза (веки, конъюнктива, мышцы, оболочки), о структуре глаза (роговица, радужка, хрусталик, стекловидное тело, камеры), о близорукости и дальнозоркости, о сетчатке (10 слоёв, 6–7 млн колбочек, 120 млн палочек), о биохимических процессах (родопсин, йодопсин), о генах, управляющих этими процессами, о мутациях и дистрофиях (хроматопсия, накопление токсичных продуктов), о гене ABCA4 (липофусцин токсичен), о мутации RPE65 (отсутствие фоторецепторов, пигментный ретинит 20 типа или амавроз Лебера 2 типа, лечение существует), об аутосомно-доминантной форме пигментного ретинита (ген родопсина, стационарная ночная слепота), о гене RPGR (связан с 4 заболеваниями, отложения костных телец, раннее сужение полей), о синдроме Ашера (белок уширин, сочетание с тугоухостью), о фенотипической изменчивости (одна мутация — разные проявления), о влиянии алкоголя и никотина (ускоряют повреждение зрительного нерва), о рекомендациях по физической активности (замедляет прогрессирование), о лечении (высокие дозы лютеина, сосудорасширяющие, витамины группы B), о защите от синего спектра (ограничение гаджетов, солнечный свет), о гипоплазии фовеа (восстановление пока невозможно, есть операции по пересадке пигментного эпителия), о перспективах генной терапии, о том, что при мутации гена ABCA4 могут развиваться 5 разных заболеваний, а также о принципах лечения в зависимости от типа заболевания. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 👁️ Зрительная система: глаз → мозг, затылочная кора 00:00:57 – 🧠 Роль затылочной коры и зрительного нерва (травмы, атрофия) 00:01:51 – 👁️ Вспомогательный аппарат: веки, конъюнктива, мышцы, оболочки 00:02:43 – 🔬 Структура глаза: роговица, радужка, зрачок, хрусталик, стекловидное тело 00:04:38 – 💧 Камеры глаза, стекловидное тело (мутнеет при дистрофиях) 00:06:22 – 📸 Фокусировка: близорукость vs дальнозоркость. Сетчатка: 10 слоёв 00:07:03 – 👁️ Палочки (120 млн, синий цвет) и колбочки (6–7 млн, мигрируют к фовеоле) 00:08:29 – 🧬 Биохимия: родопсин (палочки), йодопсин (колбочки). Гены управляют процессами 00:09:28 – ⚠️ Наследственные дистрофии: мутации в генах фоторецепторов или ферментов. Хроматопсия, накопление токсинов 00:10:22 – 🧬 Ген ABCA4: липофусцин токсичен, мутация → атрофия сетчатки 00:12:00 – 🧬 Мутация RPE65: отсутствие фоторецепторов → пигментный ретинит 20 типа или амавроз Лебера 2 типа (есть лечение!) 00:13:10 – 📈 Лечение RPE65: поля зрения расширяются, пациенты ориентируются, учатся 00:14:08 – 🧬 Аутосомно-доминантный ПР: ген родопсина → стационарная ночная слепота, ПР 4 типа (снижение на 30 лет позже) 00:15:14 – 🧬 Ген RPGR: 4 заболевания (ПР, колбочковая и палочковая дистрофия, макулярная дегенерация). Костные тельца, раннее сужение полей 00:16:13 – 🧬 Синдром Ашера: белок уширин (передача сигналов), сочетание ПР + тугоухость, медленно 00:18:18 – ❓ Вопрос-ответ: мутация RHO, гимнастика для глаз, пространственная ориентация 00:20:11 – 🏃 Физическая активность: замедляет прогрессирование (лёгкая атлетика, плавание) 00:21:09 – 👓 Сопутствующие заболевания: катаракта (удаление может улучшить зрение) 00:22:43 – 🧬 Фенотипическая изменчивость: одни мутации → разное течение (индивидуальный набор генов) 00:23:39 – 🧬 не все носители мутации болеют (может быть 50%) 00:25:05 – 📊 Прогнозирование: сложно, делается по наблюдению 00:27:54 – ⚠️ Алкоголь и никотин: ускоряют повреждение зрительного нерва 00:29:13 – 💊 Снижение липофусцина: ограничить витамин А (мутация ABCA4), малые молекулы 00:30:33 – 💊 Терапия: высокие дозы лютеина, сосудорасширяющие, витамины группы B 00:32:25 – 👁️ Гипоплазия фовеа: восстановление невозможно, пересадка пигментного эпителия (экспериментально) 00:35:01 – 🔮 Перспективы генной терапии: остановка биохимических нарушений 00:35:38 – 🧬 Наследственность: зависит от типа (рецессивный, доминантный, Х-сцепленный) 00:36:33 – 🕶️ Защита от солнца: козырьки, тёмные очки, тень 00:37:06 – 📱 Ограничение гаджетов: синий спектр вреден, минимизировать использование 00:37:30 – 🧬 Ген ABCA4: 5 разных заболеваний (пигментная ретинопатия 19 типа, болезнь Штаргардта, колбочковая палочковая дистрофия, белоточечное глазное дно) 00:38:29 – 📋 Клинические особенности: болезнь Штаргардта (атрофия центра, сохранна периферия) vs ПР 19 типа (гибель центра и периферии) 00:40:07 – 💊 Принципы лечения: схожи, но есть различия Спикер: Кристина Константиновна Шефер, заведующий детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова», врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, к.м.н.