Ясный взгляд на мир: генная терапия в офтальмологии

В этом видео — глубокий разбор проблем и перспектив генной терапии в офтальмологии. Вы узнаете о моногенно-генетических заболеваниях, о количестве генов, вовлечённых в офтальмопатологии, о сложностях диагностики, о секвенировании и комбинациях мутаций, о роли биоинформатики, о терапии моногенных заболеваний, об аден-ассоциированных вирусах (AAV) как основных векторах, о проблемах вирусов дикого типа, о синтетических AAV, о выборе моделей для тестирования, о доклинических исследованиях, о взаимосвязи диагностики и терапии, о необходимости неонатальной диагностики, о проблемах оценки возврата инвестиций (пример со спинально-мышечной атрофией — 26 лет), о регуляторной базе (создана для массовых препаратов, не для моногенных), о проблемах генотерапии как рыночного продукта (возврат инвестиций 26 лет), о необходимости пересмотра нормативной базы (ФЗ №61), о проблемах в России (несоответствие международным стандартам), о персонализированных препаратах (создание для одного человека, невозможно продать другим), о примере успешного стартапа в США, о роли групп пациентов и фонда «Круг добра» (финансирует готовые препараты, не разработки), о проблемах масштабирования персонализированных терапий, о необходимости системных изменений в России для привлечения инвесторов. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Моногенно-генетические заболевания: много, точное количество неизвестно. Мутации → дисфункции развития 00:01:33 – 👁️ Генетические патологии глаз: вовлечено 250–500 генов 00:02:32 – 🔬 Исследования: много научных групп, мало фармкомпаний 00:03:55 – ⚠️ Сложности диагностики: разнообразие мутаций (ранние и поздние проявления) 00:06:17 – 🧬 Секвенирование и мутации: у каждого есть мутации, комбинация определяет проявление 00:09:04 – 📊 Проблемы статистики и биоинформатики: мало пациентов, достоверная статистика невозможна. AlphaFold 00:10:42 – 💻 Роль биоинформатики: предсказание патогенности новых мутаций 00:12:37 – 💊 Терапия: генотерапия занимает много лет, клинические исследования без гарантий 00:14:54 – 🦠 Проблемы векторов: вирусы дикого типа → риски 00:15:13 – 👁️ Особенности офтальмологии: локальные инъекции менее опасны, иммуносупрессия, возраст 00:16:34 – 🦠 Аден-ассоциированные вирусы (AAV): персистируют в популяции, могут помогать другим вирусам 00:18:21 – 🛡️ Иммунный ответ на вирусные капсиды: предсуществующий ответ → дисквалификация пациента 00:20:07 – 🔬 Синтетические AAV: невидимы для иммунной системы → новые возможности 00:21:14 – 🐁 Выбор моделей: мыши не всегда подходят, приматы ближе к человеку 00:23:09 – 🧫 Клеточные и тканевые модели: сетчатка умершего человека, iPSC, органоиды 00:24:36 – 🔬 Примеры исследований: мыши, макаки, органоидные сетчатки 00:27:12 – ⚡ Анализ фоторецепторов: измерение потенциала действия 00:28:31 – ✅ Успешный кейс: мутация в калиевом канале (деградация центрального зрения), доклиническая фаза 00:30:46 – 📈 Рост диагностики: Россия — 12 пациентов, Китай — 17, всего ~150 00:31:39 – 🔄 Взаимосвязь диагностики и терапии: «курица и яйцо» 00:32:31 – 👶 Неонатальная диагностика: важно с рождения 00:33:31 – 💰 Проблемы оценки возврата инвестиций: СМА — 26 лет 00:35:12 – 📜 Регуляторная база: создана для массовых препаратов (парацетамол) 00:37:44 – ⚠️ Проблемы генотерапии: не рыночный продукт, возврат 26 лет 00:40:33 – 📝 Пересмотр нормативной базы: ФЗ №61, несинхронизированность 00:41:18 – 🇷🇺 Проблемы в России: несоответствие международным стандартам 00:42:16 – 🌍 Пересмотр законодательства в разных странах: разная скорость 00:43:41 – 💊 Персонализированные препараты: создание для одного человека, нельзя продать другим 00:45:32 – 🇺🇸 Пример успеха в США: стартап, терапия ребёнку за 6 месяцев 00:48:17 – ⚠️ Проблемы масштабирования: после IPO — трудности 00:49:12 – 💡 Предложение: регистрация платформ, а не отдельных препаратов 00:50:34 – 🤝 Роль групп пациентов: поиск финансирования, сбор статистики. «Круг добра» — финансирует готовые препараты 00:54:53 – ⏱️ Оптимизация затрат: клинические исследования → до 90% бюджета 00:55:42 – ⚠️ Безопасность: аутоиммунные реакции, гепатотоксичность 00:56:19 – 👨🔬 Александр Руденский: вклад в иммунологию, регуляторные клетки 00:58:57 – 🔬 Применение: лечение рака («иммунчик понс»), аутоиммунитет 00:59:58 – 📄 Публикации и патенты: для грантов и стартапов 01:01:21 – 🌍 Сотрудничество с зарубежными учёными: несмотря на давление 01:02:12 – 💊 Терапия off-label для ПР: невозможна (аналогия с машиной) 01:06:11 – 🌎 Глобальные рынки: выход на внешние рынки для окупаемости 01:10:06 – 💰 Инвестиции и системные изменения: в России — неблагоприятный климат Спикер: Павел Юрьевич Волчков, исполнительный директор Центра Живых Систем Московского физико-технического института, заместитель генерального директора по научной работе, директор Научно-исследовательского института аутоиммунных и орфанных заболеваний ФГБНУ «ФИЦ оригинальных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий»