Пигментный ретинит: генетика, диагностика, лечение
В этом видео Кристина Шефер, заведующая детским отделением МНТК микрохирургии глаза имени Фёдорова, подробно разбирает пигментный ретинит. Вы узнаете о распространённости (1 на 3000–5000 человек), о наследственных причинах (≈50% случаев глазной патологии), о генах, вызывающих НДС: ABCA4, USH2A, RPGR, EYS, RHO (эти 5 генов охватывают ≈20% пациентов), о мутациях более чем в 90 генах, о формах: несиндромальные и синдромальные (более 80 синдромов, включая синдром Ашера), о частоте типов наследования: аутосомно-рецессивный 52%, аутосомно-доминантный 28%, синдром Ашера 11%, Х-сцепленный 10%, о клинических признаках (никталопия — нарушение сумеречного зрения, сужение полей зрения → туннельное зрение, снижение остроты зрения), о диагностике (электроретинография, кистозный макулярный отёк), о традиционном лечении (поддержка зрительных функций), о современных подходах: терапия мезенхимальными стволовыми клетками, генная терапия (включая препарат Luxturna для RPE65), добавление докозогексаеновой кислоты (DHA), субретинальный имплант «Альфа-МС», антисмысловые олигонуклеотиды (для CEP290, USH2A), генонезависимая терапия (гены NHR, NR2E3), оптогенетика (MCO-10), а также о клинических исследованиях и перспективах. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:03 – 👁️ Введение: Кристина Шефер (МНТК микрохирургии глаза им. Фёдорова). Новые варианты лечения пигментных ретинитов 00:00:41 – 📊 Масштаб проблемы: ≈45 млн слепых, ≈135 млн слабовидящих (ВОЗ). Наследственные причины — ≈50% глазной патологии. НДС → гибель фоторецепторов 00:01:33 – 🧬 Самые частые гены при НДС: ABCA4, USH2A, RPGR, EYS, RHO (≈20% пациентов) 00:02:16 – 🧬 Мутации ﹥90 генов. Формы: несиндромальные и синдромальные 00:02:49 – 📊 Частота встречаемости: 1:3000–5000. Типы наследования: аутосомно-рецессивный 52%, аутосомно-доминантный 28%, синдром Ашера 11%, Х-сцепленный 10% 00:05:26 – ⚠️ Клинические признаки: никталопия (нарушение сумеречного зрения), сужение полей зрения → туннельное зрение, снижение остроты зрения 00:07:07 – 🔬 Диагностика: электроретинография (↓ палочкового и колбочкового ответов), симметричные изменения, кистозный макулярный отёк. Пигментный ретинит — часть ﹥80 синдромов 00:08:18 – 💊 Традиционное лечение: поддержка зрительных функций 00:09:19 – 🔬 Современные подходы: терапия мезенхимальными стволовыми клетками, генная терапия, DHA, зрительные импланты 00:10:24 – 🔬 Стволовые клетки (из пуповины): улучшение функций, замедление прогрессирования 00:12:23 – 🧪 Докозогексаеновая кислота (DHA): исследование 51 пациента → ↓ темпов прогрессирования 00:14:07 – 💊 Препарат QLT091001 (мутации RPE65, LRAT): ↑ функциональной площади сетчатки на 20% (44 пациента). ↑ остроты зрения у 67% 00:14:59 – 👁️ Субретинальный имплант «Альфа-МС»: различение света и теней. ↑ бытовой деятельности и подвижности (72%), ↑ восприятия света и распознавания (86%) 00:16:00 – 🧬 Генная терапия: глаз — иммунопривилегированный орган. FDA одобрен Luxturna (мутации RPE65). Генная замена — для рецессивных состояний 00:16:54 – 🦠 Векторы: вирусные и невирусные. Аденовирусные → ограничения по размеру генов 00:17:32 – 💊 Препарат «Батаретиген спаропрововек»: I–II фазы завершены, III фаза. Исследования «Виста»: улучшение чувствительности сетчатки (5 из 8 пациентов) 00:19:27 – 🧬 Антисмысловые олигонуклеотиды: блокируют патологические белки. Для доминантных и рецессивных форм. Клинические испытания I–II фазы для CEP290, USH2A 00:20:49 – 🧬 Генонезависимая терапия: гены NHR, NR2E3 (регуляция физиологических функций) 00:21:35 – 🔆 Оптогенетика: вставка светочувствительных белков в неповреждённые клетки (поздние стадии). MCO-10 — улучшение функций при терминальной стадии 00:23:02 – 🔮 Перспективы: генная терапия (улучшение, замедление), клеточная терапия (безопасна, но не останавливает болезнь), низкомолекулярные препараты (↓ окислительный стресс, апоптоз, воспаление), оптогенетика и ретинальные протезы (многообещающие результаты) Спикер: Кристина Константиновна Шефер, Заведующий детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н.Фёдорова», врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, к.м.н. Видео 2024г
В этом видео Кристина Шефер, заведующая детским отделением МНТК микрохирургии глаза имени Фёдорова, подробно разбирает пигментный ретинит. Вы узнаете о распространённости (1 на 3000–5000 человек), о наследственных причинах (≈50% случаев глазной патологии), о генах, вызывающих НДС: ABCA4, USH2A, RPGR, EYS, RHO (эти 5 генов охватывают ≈20% пациентов), о мутациях более чем в 90 генах, о формах: несиндромальные и синдромальные (более 80 синдромов, включая синдром Ашера), о частоте типов наследования: аутосомно-рецессивный 52%, аутосомно-доминантный 28%, синдром Ашера 11%, Х-сцепленный 10%, о клинических признаках (никталопия — нарушение сумеречного зрения, сужение полей зрения → туннельное зрение, снижение остроты зрения), о диагностике (электроретинография, кистозный макулярный отёк), о традиционном лечении (поддержка зрительных функций), о современных подходах: терапия мезенхимальными стволовыми клетками, генная терапия (включая препарат Luxturna для RPE65), добавление докозогексаеновой кислоты (DHA), субретинальный имплант «Альфа-МС», антисмысловые олигонуклеотиды (для CEP290, USH2A), генонезависимая терапия (гены NHR, NR2E3), оптогенетика (MCO-10), а также о клинических исследованиях и перспективах. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:03 – 👁️ Введение: Кристина Шефер (МНТК микрохирургии глаза им. Фёдорова). Новые варианты лечения пигментных ретинитов 00:00:41 – 📊 Масштаб проблемы: ≈45 млн слепых, ≈135 млн слабовидящих (ВОЗ). Наследственные причины — ≈50% глазной патологии. НДС → гибель фоторецепторов 00:01:33 – 🧬 Самые частые гены при НДС: ABCA4, USH2A, RPGR, EYS, RHO (≈20% пациентов) 00:02:16 – 🧬 Мутации ﹥90 генов. Формы: несиндромальные и синдромальные 00:02:49 – 📊 Частота встречаемости: 1:3000–5000. Типы наследования: аутосомно-рецессивный 52%, аутосомно-доминантный 28%, синдром Ашера 11%, Х-сцепленный 10% 00:05:26 – ⚠️ Клинические признаки: никталопия (нарушение сумеречного зрения), сужение полей зрения → туннельное зрение, снижение остроты зрения 00:07:07 – 🔬 Диагностика: электроретинография (↓ палочкового и колбочкового ответов), симметричные изменения, кистозный макулярный отёк. Пигментный ретинит — часть ﹥80 синдромов 00:08:18 – 💊 Традиционное лечение: поддержка зрительных функций 00:09:19 – 🔬 Современные подходы: терапия мезенхимальными стволовыми клетками, генная терапия, DHA, зрительные импланты 00:10:24 – 🔬 Стволовые клетки (из пуповины): улучшение функций, замедление прогрессирования 00:12:23 – 🧪 Докозогексаеновая кислота (DHA): исследование 51 пациента → ↓ темпов прогрессирования 00:14:07 – 💊 Препарат QLT091001 (мутации RPE65, LRAT): ↑ функциональной площади сетчатки на 20% (44 пациента). ↑ остроты зрения у 67% 00:14:59 – 👁️ Субретинальный имплант «Альфа-МС»: различение света и теней. ↑ бытовой деятельности и подвижности (72%), ↑ восприятия света и распознавания (86%) 00:16:00 – 🧬 Генная терапия: глаз — иммунопривилегированный орган. FDA одобрен Luxturna (мутации RPE65). Генная замена — для рецессивных состояний 00:16:54 – 🦠 Векторы: вирусные и невирусные. Аденовирусные → ограничения по размеру генов 00:17:32 – 💊 Препарат «Батаретиген спаропрововек»: I–II фазы завершены, III фаза. Исследования «Виста»: улучшение чувствительности сетчатки (5 из 8 пациентов) 00:19:27 – 🧬 Антисмысловые олигонуклеотиды: блокируют патологические белки. Для доминантных и рецессивных форм. Клинические испытания I–II фазы для CEP290, USH2A 00:20:49 – 🧬 Генонезависимая терапия: гены NHR, NR2E3 (регуляция физиологических функций) 00:21:35 – 🔆 Оптогенетика: вставка светочувствительных белков в неповреждённые клетки (поздние стадии). MCO-10 — улучшение функций при терминальной стадии 00:23:02 – 🔮 Перспективы: генная терапия (улучшение, замедление), клеточная терапия (безопасна, но не останавливает болезнь), низкомолекулярные препараты (↓ окислительный стресс, апоптоз, воспаление), оптогенетика и ретинальные протезы (многообещающие результаты) Спикер: Кристина Константиновна Шефер, Заведующий детским отделением Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н.Фёдорова», врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова, к.м.н. Видео 2024г