Абрамова Д.С. "Мутации в гене COL-6, приводящие к раннему фенотипу Ульриху" Неомио, апр 25

IX Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии "НЕОМИО" «Открывая новые горизонты» с международным участием, 17-19 апреля 2025 г. #col6 Доклад на тему :"Мутации в гене Col-6, приводящие к раннему фенотипу Ульриха. Данные российского реестра пациентов". Представлены 2 самые распространённые мутации в гене COL6A1, приводящие к развитию раннего фенотипа Ульриха. Рассмотрели параметры дебюта, амбулаторность, текущие клинические характеристики российских пациентов с данными вариантами из нашего реестра.