Пигментный ретинит: вопросы и ответы. Часть 2
Первая часть видео доступно по ссылке https://rutube.ru/video/67acea28676169b773614febe14d0e25/ В этом видео — вторая часть сессии «вопрос-ответ» с врачом-генетиком. Вы узнаете о гетерогенности пигментного ретинита (80–86 генов), о типах наследования (доминантный, рецессивный — чаще, новая мутация или рецессивное носительство), о 19-м типе ПР (дебют в 2–3 года, клиника схожа с другими), о синдромальной патологии (синдром Барде-Бидля, синдром Ашера — важно учитывать сочетанные патологии), о поддерживающей терапии (витамины А, Е, лютеинксантин — замедляют процесс, но не излечивают), о ретиноламине (эффективность в некоторых случаях, но инъекции под глаз опасны, о распространённости ахроматопсии (4-е место, 2-й и 3-й типы чаще), о клинических исследованиях (по 2-му типу ахроматопсии), о прогрессировании ПР (всегда прогрессирует, важно динамическое наблюдение — периметрия, ОКТ), об ограничениях геномных исследований (долго, не всегда информативно, для патологий сетчатки есть более быстрые методы). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: пигментный ретинит — гетерогенное заболевание. Мутации в 80–86 генах 00:01:12 – 🧬 Типы наследования: доминантный, рецессивный (чаще). Варианты: новая мутация или рецессивное носительство 00:03:13 – 🔬 19-й тип пигментного ретинита: мутации → разные дистрофии сетчатки. Дебют в 2–3 года, клиника схожа с другими 00:04:25 – ⚠️ Синдромная патология: пигментный ретинит может быть частью синдрома (Барде-Бидля, Ашера). Важно учитывать сочетанные патологии 00:07:33 – 💊 Лечение: поддерживающая терапия (витамины А, Е, лютеинксантин) — замедляет процесс. Персонализированный подход 00:10:47 – ⚡ Агрессивные формы: палочко-колбочковая дистрофия, быстрое прогрессирование 00:12:07 – 💉 Ретиноламин: эффективен в некоторых случаях. Инъекции под глаз → побочные эффекты (спаечный процесс). Внутримышечно — не рекомендуется 00:13:41 – ⚠️ Риски инъекций ретиноламина: перфорация глазного яблока, травматогенные осложнения. Альтернатива — электрофорез 00:14:24 – 📊 Ахроматопсия в России: 4-е место по распространённости. Чаще 2-й и 3-й типы. Клинические исследования по 2-му типу 00:15:25 – 🔬 Клинические исследования: решение о начале исследований по генному препарату. За рубежом — 2 исследования по этому гену 00:15:42 – 📈 Прогрессирование ПР: всегда прогрессирует, но скорость разная. Важно динамическое наблюдение (периметрия, ОКТ) 00:18:47 – ⏳ Ограничения геномных исследований: длительные, не всегда информативны. Анализ зависит от клинических симптомов. Для патологий сетчатки есть более быстрые методы Докладчик: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео 2024г.
Первая часть видео доступно по ссылке https://rutube.ru/video/67acea28676169b773614febe14d0e25/ В этом видео — вторая часть сессии «вопрос-ответ» с врачом-генетиком. Вы узнаете о гетерогенности пигментного ретинита (80–86 генов), о типах наследования (доминантный, рецессивный — чаще, новая мутация или рецессивное носительство), о 19-м типе ПР (дебют в 2–3 года, клиника схожа с другими), о синдромальной патологии (синдром Барде-Бидля, синдром Ашера — важно учитывать сочетанные патологии), о поддерживающей терапии (витамины А, Е, лютеинксантин — замедляют процесс, но не излечивают), о ретиноламине (эффективность в некоторых случаях, но инъекции под глаз опасны, о распространённости ахроматопсии (4-е место, 2-й и 3-й типы чаще), о клинических исследованиях (по 2-му типу ахроматопсии), о прогрессировании ПР (всегда прогрессирует, важно динамическое наблюдение — периметрия, ОКТ), об ограничениях геномных исследований (долго, не всегда информативно, для патологий сетчатки есть более быстрые методы). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: пигментный ретинит — гетерогенное заболевание. Мутации в 80–86 генах 00:01:12 – 🧬 Типы наследования: доминантный, рецессивный (чаще). Варианты: новая мутация или рецессивное носительство 00:03:13 – 🔬 19-й тип пигментного ретинита: мутации → разные дистрофии сетчатки. Дебют в 2–3 года, клиника схожа с другими 00:04:25 – ⚠️ Синдромная патология: пигментный ретинит может быть частью синдрома (Барде-Бидля, Ашера). Важно учитывать сочетанные патологии 00:07:33 – 💊 Лечение: поддерживающая терапия (витамины А, Е, лютеинксантин) — замедляет процесс. Персонализированный подход 00:10:47 – ⚡ Агрессивные формы: палочко-колбочковая дистрофия, быстрое прогрессирование 00:12:07 – 💉 Ретиноламин: эффективен в некоторых случаях. Инъекции под глаз → побочные эффекты (спаечный процесс). Внутримышечно — не рекомендуется 00:13:41 – ⚠️ Риски инъекций ретиноламина: перфорация глазного яблока, травматогенные осложнения. Альтернатива — электрофорез 00:14:24 – 📊 Ахроматопсия в России: 4-е место по распространённости. Чаще 2-й и 3-й типы. Клинические исследования по 2-му типу 00:15:25 – 🔬 Клинические исследования: решение о начале исследований по генному препарату. За рубежом — 2 исследования по этому гену 00:15:42 – 📈 Прогрессирование ПР: всегда прогрессирует, но скорость разная. Важно динамическое наблюдение (периметрия, ОКТ) 00:18:47 – ⏳ Ограничения геномных исследований: длительные, не всегда информативны. Анализ зависит от клинических симптомов. Для патологий сетчатки есть более быстрые методы Докладчик: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео 2024г.