Гены и генетические заболевания: основы
В этом видео врач-генетик и научный сотрудник объясняет основы генетики простым и доступным языком. Вы узнаете об определении гена (и почему нет единого чёткого определения), о ДНК и центральной догме молекулярной биологии (ДНК → белок → клинические проявления), о мутациях и генетических вариантах (5 типов: доброкачественные → патогенные), о причинах мутаций (ошибки ДНК-полимеразы, система репараций, экологические факторы), о полиморфизмах (большинство вариантов не имеют клинического эффекта), о типах генетических вариантов (точковые и неточковые, нонсенс-мутации, делеции, дупликации, инверсии, транслокации), о методах детекции (секвенирование панели генов, экзома, полного генома, MLPA), о типах наследования (доминантный — риск 50%, рецессивный — риск 25%), об ограничениях ДНК-диагностики (≈15% случаев не получают подтверждения), о мозаичных формах и глубоких электронных вариантах, а также о генетическом консультировании и планировании деторождения (пренатальная диагностика, предимплантационное тестирование). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: Пётр Андреевич Васильев. Пациенты и врачи — коллеги (общий противник — заболевания) 00:00:58 – 🧬 Определение гена: последовательность нуклеотидов, кодирующая белок, единица наследственности. Нет единого определения 00:02:03 – 🧬 ДНК и белки: тимин, гуанин, цитозин (буквы). Центральная догма: ДНК → белок → клинические проявления 00:04:21 – 🔬 Мутации и генетические варианты: 5 типов (доброкачественные → вероятно доброкачественные → VOUS → вероятно патогенные → патогенные) 00:06:17 – ⚠️ Значение генетических вариантов: различать патогенные и вероятно патогенные (для таргетной терапии). VOUS требуют доп. исследований 00:08:26 – 🧬 Причины мутаций: ошибки ДНК-полимеразы при удвоении, система репараций (исправляет, но не все). Экологические факторы влияют мало 00:11:06 – 🔬 Полиморфизмы и мутации: большинство вариантов не имеют клинического эффекта. Пример: лактазная недостаточность 00:12:22 – 🧬 Типы генетических вариантов: точковые и неточковые (любые могут быть ответственны за заболевание) 00:13:16 – ⚠️ Нонсенс-мутации, хромосомные варианты: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Делеции сложно обнаружить при секвенировании 00:14:06 – 🔬 Методы детекции мутаций: секвенирование панели/экзома не всегда выявляет крупные делеции. Разные методы для разных типов мутаций 00:14:45 – 🧬 Типы наследования: 23 пары хромосом (половина от мамы, половина от папы). Доминантный и рецессивный 00:15:13 – 👨👩👧 Доминантный тип: одна мутация достаточна → риск 50% 00:16:07 – 👨👩👧👧 Рецессивный тип: нужны две мутации (на маминой и папиной копии) → риск 25% 00:17:31 – ⚠️ Генетический анализ и его ограничения: анализ выявляет мутации, но не определяет, на какой копии. Нужен анализ родителей 00:19:32 – ⚠️ Проблемы ДНК-диагностики: ≈15% не получают подтверждения. Мозаичные формы, глубокие электронные варианты 00:21:25 – 🔬 Методы генетического анализа: панель → экзом → полный геном. MLPA (выявляет делеции в рамках одного гена) 00:22:55 – 💰 Эффективность и стоимость: полный геном ≈100 тыс. руб., точность низкая, эффективность после панели ﹤10% 00:24:27 – 👶 Генетическое консультирование и деторождение: пренатальная диагностика и предимплантационное тестирование (требуют знания каузативной мутации) Спикер: Петр Андреевич Васильев, ФГБНУ "МГНЦ", научный сотрудник, врач-генетик Видео 2024г.
В этом видео врач-генетик и научный сотрудник объясняет основы генетики простым и доступным языком. Вы узнаете об определении гена (и почему нет единого чёткого определения), о ДНК и центральной догме молекулярной биологии (ДНК → белок → клинические проявления), о мутациях и генетических вариантах (5 типов: доброкачественные → патогенные), о причинах мутаций (ошибки ДНК-полимеразы, система репараций, экологические факторы), о полиморфизмах (большинство вариантов не имеют клинического эффекта), о типах генетических вариантов (точковые и неточковые, нонсенс-мутации, делеции, дупликации, инверсии, транслокации), о методах детекции (секвенирование панели генов, экзома, полного генома, MLPA), о типах наследования (доминантный — риск 50%, рецессивный — риск 25%), об ограничениях ДНК-диагностики (≈15% случаев не получают подтверждения), о мозаичных формах и глубоких электронных вариантах, а также о генетическом консультировании и планировании деторождения (пренатальная диагностика, предимплантационное тестирование). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: Пётр Андреевич Васильев. Пациенты и врачи — коллеги (общий противник — заболевания) 00:00:58 – 🧬 Определение гена: последовательность нуклеотидов, кодирующая белок, единица наследственности. Нет единого определения 00:02:03 – 🧬 ДНК и белки: тимин, гуанин, цитозин (буквы). Центральная догма: ДНК → белок → клинические проявления 00:04:21 – 🔬 Мутации и генетические варианты: 5 типов (доброкачественные → вероятно доброкачественные → VOUS → вероятно патогенные → патогенные) 00:06:17 – ⚠️ Значение генетических вариантов: различать патогенные и вероятно патогенные (для таргетной терапии). VOUS требуют доп. исследований 00:08:26 – 🧬 Причины мутаций: ошибки ДНК-полимеразы при удвоении, система репараций (исправляет, но не все). Экологические факторы влияют мало 00:11:06 – 🔬 Полиморфизмы и мутации: большинство вариантов не имеют клинического эффекта. Пример: лактазная недостаточность 00:12:22 – 🧬 Типы генетических вариантов: точковые и неточковые (любые могут быть ответственны за заболевание) 00:13:16 – ⚠️ Нонсенс-мутации, хромосомные варианты: делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Делеции сложно обнаружить при секвенировании 00:14:06 – 🔬 Методы детекции мутаций: секвенирование панели/экзома не всегда выявляет крупные делеции. Разные методы для разных типов мутаций 00:14:45 – 🧬 Типы наследования: 23 пары хромосом (половина от мамы, половина от папы). Доминантный и рецессивный 00:15:13 – 👨👩👧 Доминантный тип: одна мутация достаточна → риск 50% 00:16:07 – 👨👩👧👧 Рецессивный тип: нужны две мутации (на маминой и папиной копии) → риск 25% 00:17:31 – ⚠️ Генетический анализ и его ограничения: анализ выявляет мутации, но не определяет, на какой копии. Нужен анализ родителей 00:19:32 – ⚠️ Проблемы ДНК-диагностики: ≈15% не получают подтверждения. Мозаичные формы, глубокие электронные варианты 00:21:25 – 🔬 Методы генетического анализа: панель → экзом → полный геном. MLPA (выявляет делеции в рамках одного гена) 00:22:55 – 💰 Эффективность и стоимость: полный геном ≈100 тыс. руб., точность низкая, эффективность после панели ﹤10% 00:24:27 – 👶 Генетическое консультирование и деторождение: пренатальная диагностика и предимплантационное тестирование (требуют знания каузативной мутации) Спикер: Петр Андреевич Васильев, ФГБНУ "МГНЦ", научный сотрудник, врач-генетик Видео 2024г.