Синдром Ашера: разработка генной терапии в России
Синдром Ашера — это сочетание врождённой тугоухости и пигментного ретинита (прогрессирующей потери зрения). Один из основных генов, ответственных за заболевание — USH2A. Проблема в том, что этот ген слишком большой, чтобы поместиться в стандартный вирусный вектор для генной терапии. Что делать? Российские учёные нашли решение. В этом видео — история разработки генной терапии синдрома Ашера: от встречи с Марианной Евгеньевной Винер в 2019 году и обсуждения гипотезы до получения патента в 2024 году. Вы узнаете о мутации гена USH2A и аутосомно-рецессивном типе наследования, о проблеме доставки длинного гена и создании укороченных версий (мини-генов), о финансовых трудностях и санкциях 2022 года, о подписании договора с лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета, о получении первого результата в мае 2023 года, о доказательстве доставки генной конструкции в клетки пигментного эпителия, об экспериментах на мышах с синдромом Ашера (заказ из-за рубежа, формирование групп, субретинальные инъекции 1 мкл препарата), о технических сложностях (наркоз, анатомия мышей), о гистологических результатах: отсутствие отслоек сетчатки, торможение дегенеративных изменений, увеличение количества родопсина в фоторецепторном слое, о получении патента на генную конструкцию в июле 2024 года, а также о планах по дальнейшим экспериментам (инъекции подросшим мышам, изменение дозировок). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:03 – 🧬 Начало проекта: встреча с Марианной Винер (2019). Гипотеза генной терапии синдрома Ашера. Синдром Ашера = тугоухость + пигментный ретинит 00:01:02 – 🧬 Проблемы и планы: мутация гена USH2A, аутосомно-рецессивное наследование. Прогрессирующая потеря зрения (особенно сумеречного) 00:01:10 – 💰 Финансовые трудности и продолжение работы: сбор финансов в 2022 году (санкции). Подписание договора с лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета. Первый результат — май 2023 00:02:43 – 🧬 Создание мини-гена: проблема доставки длинного гена USH2A → создание укороченных версий (мини-генов) для доставки в клетки 00:03:40 – 🔬 Доказательство доставки: генная конструкция доставлена в клетки пигментного эпителия. Решение переходить к животным моделям 00:04:40 – 📖 Интервью с пациентами: публикация историй на сайте фонда. Эмоции пациентов как вдохновение 00:05:30 – 🐁 Эксперименты на мышах: заказ и получение мышей с синдромом Ашера. Формирование групп. Эксперименты в 2024 году 00:06:42 – 🔬 Технические сложности: сложности с наркозом, анатомией мышей. Субретинальные инъекции (1 мкл препарата) 00:09:14 – 📊 Гистологические результаты: отсутствие отслоек сетчатки и повреждений. Торможение дегенеративных изменений. Увеличение количества родопсина в фоторецепторном слое! 00:10:58 – 📜 Патент и дальнейшие планы: получение патента на генную конструкцию (июль 2024). Планы: инъекции подросшим мышам, изменение дозировок, подбор оптимальных условий 00:12:12 – 🙏 Заключение: важность поддержки и неусыпного труда. Благодарность, призыв к сотрудничеству Спикер: Татьяна Андреевна Аванесова, врач-офтальмолог, катарактальный и витреоретинальный хирург, к.м.н. Видео 2024г
Синдром Ашера — это сочетание врождённой тугоухости и пигментного ретинита (прогрессирующей потери зрения). Один из основных генов, ответственных за заболевание — USH2A. Проблема в том, что этот ген слишком большой, чтобы поместиться в стандартный вирусный вектор для генной терапии. Что делать? Российские учёные нашли решение. В этом видео — история разработки генной терапии синдрома Ашера: от встречи с Марианной Евгеньевной Винер в 2019 году и обсуждения гипотезы до получения патента в 2024 году. Вы узнаете о мутации гена USH2A и аутосомно-рецессивном типе наследования, о проблеме доставки длинного гена и создании укороченных версий (мини-генов), о финансовых трудностях и санкциях 2022 года, о подписании договора с лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета, о получении первого результата в мае 2023 года, о доказательстве доставки генной конструкции в клетки пигментного эпителия, об экспериментах на мышах с синдромом Ашера (заказ из-за рубежа, формирование групп, субретинальные инъекции 1 мкл препарата), о технических сложностях (наркоз, анатомия мышей), о гистологических результатах: отсутствие отслоек сетчатки, торможение дегенеративных изменений, увеличение количества родопсина в фоторецепторном слое, о получении патента на генную конструкцию в июле 2024 года, а также о планах по дальнейшим экспериментам (инъекции подросшим мышам, изменение дозировок). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:03 – 🧬 Начало проекта: встреча с Марианной Винер (2019). Гипотеза генной терапии синдрома Ашера. Синдром Ашера = тугоухость + пигментный ретинит 00:01:02 – 🧬 Проблемы и планы: мутация гена USH2A, аутосомно-рецессивное наследование. Прогрессирующая потеря зрения (особенно сумеречного) 00:01:10 – 💰 Финансовые трудности и продолжение работы: сбор финансов в 2022 году (санкции). Подписание договора с лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета. Первый результат — май 2023 00:02:43 – 🧬 Создание мини-гена: проблема доставки длинного гена USH2A → создание укороченных версий (мини-генов) для доставки в клетки 00:03:40 – 🔬 Доказательство доставки: генная конструкция доставлена в клетки пигментного эпителия. Решение переходить к животным моделям 00:04:40 – 📖 Интервью с пациентами: публикация историй на сайте фонда. Эмоции пациентов как вдохновение 00:05:30 – 🐁 Эксперименты на мышах: заказ и получение мышей с синдромом Ашера. Формирование групп. Эксперименты в 2024 году 00:06:42 – 🔬 Технические сложности: сложности с наркозом, анатомией мышей. Субретинальные инъекции (1 мкл препарата) 00:09:14 – 📊 Гистологические результаты: отсутствие отслоек сетчатки и повреждений. Торможение дегенеративных изменений. Увеличение количества родопсина в фоторецепторном слое! 00:10:58 – 📜 Патент и дальнейшие планы: получение патента на генную конструкцию (июль 2024). Планы: инъекции подросшим мышам, изменение дозировок, подбор оптимальных условий 00:12:12 – 🙏 Заключение: важность поддержки и неусыпного труда. Благодарность, призыв к сотрудничеству Спикер: Татьяна Андреевна Аванесова, врач-офтальмолог, катарактальный и витреоретинальный хирург, к.м.н. Видео 2024г