Амавроз Лебера: отдаленные результаты генной терапии
Амавроз Лебера — одна из самых тяжёлых наследственных дистрофий сетчатки, составляющая около 20% детской слепоты. Генная терапия для одного из типов (мутация RPE65) уже существует и зарегистрирована в России. Но какие результаты показывают пациенты через два года после лечения? Стабилизируется ли зрение? Улучшается ли темновая адаптация? И какие есть осложнения? В этом видео Юлия Бобровская, врач-офтальмолог детской поликлиники института Гельмгольца, представляет результаты двухлетнего наблюдения за пациентами с амаврозом Лебера (мутация RPE65), получившими генную терапию препаратом. Вы узнаете о клинических проявлениях амавроза Лебера (отсутствие зрения в темноте, нистагм, снижение остроты зрения, трудности с чтением и письмом), о механизме действия гена RPE65 (белок отвечает за обменные процессы в пигментном эпителии), об исследовании в Германии (выборка из 100 пациентов, наиболее распространённые мутации), о препарате «Ретигенный паровик» (зарегистрирован в России в апреле 2022 года), о лечении шести детей в возрасте от 5 до 15 лет (техника введения — субретинально), о первых результатах (улучшение контрастной чувствительности, появление сумеречного зрения, уменьшение нистагма, различение веснушек на лице мамы, обучение названиям цветов), о динамике остроты зрения и полей зрения (стабилизация процесса, улучшение темновой адаптации, расширение полей зрения у 10 из 12 глаз), об электроретинограмме (до лечения не регистрировалась у 5 из 6 пациентов, через 2 года появилась у 3 пациентов), о фоторегистрации глазного дна (зоны атрофии в местах введения, периферические атрофические фокусы у 3 из 6), об отсутствии структурных изменений в слоях сетчатки по данным ОКТ, об осложнениях (локальное воспаление, транзиторное повышение ВГД, локальное помутнение задней капсулы хрусталика), и о заключении: результаты демонстрируют стабилизацию и улучшение зрительной функции, пациенты и родители довольны. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:15 – 👁️ Введение: Юлия Бобровская (институт Гельмгольца). Результаты 2-летнего наблюдения за пациентами с LCA 00:00:44 – 🧬 Амавроз Лебера (LCA): 20% детской слепоты. Редкость: ≈5% от всех НЗС. Клиническая и генетическая гетерогенность 00:01:27 – 📊 Исследование в Германии: 100 пациентов с LCA. Наиболее частые мутации, включая RPE65 00:02:06 – 🧬 Механизм действия гена RPE65: белок отвечает за обменные процессы в пигментном эпителии → мутация → накопление токсинов → гибель клеток 00:02:50 – ⚠️ Клинические проявления: отсутствие зрения в темноте/сумерках (никталопия), нистагм, ↓ остроты зрения, трудности с ориентацией, письмом, чтением 00:03:58 – 🔬 Диагностика: анамнез, клиника, ЭРГ, молекулярно-генетическая верификация 00:04:46 – 💊 Препарат зарегистрирован в России в апреле 2022. Пролечено 6 детей (5–15 лет) 00:05:43 – 🔪 Техника введения: субретинально (под сетчатку). Хирурги прошли спецобучение 00:06:14 – ✨ Первые результаты: ↑ контрастной чувствительности, появление сумеречного зрения, ↓ нистагма. Примеры: различение веснушек на лице мамы, обучение названиям цветов 00:08:00 – 📈 Динамика остроты и полей зрения: стабилизация, ↑ темновой адаптации. Расширение полей зрения у 10 из 12 глаз 00:09:37 – 📊 Электроретинограмма (ЭРГ): до лечения не регистрировалась у 5/6 пациентов. Через 2 года → появилась у 3 пациентов! 00:10:29 – 📸 Фоторегистрация глазного дна: зоны атрофии в местах введения препарата. Периферические атрофические фокусы у 3/6 пациентов 00:11:17 – 🖥️ ОКТ: отсутствие структурных изменений в слоях сетчатки в центре 00:11:32 – ⚠️ Осложнения: локальное воспаление, транзиторное ↑ ВГД, локальное помутнение задней капсулы хрусталика 00:12:18 – 🎯 Заключение: стабилизация и улучшение зрительной функции. Пациенты и родители довольны. Наблюдение продолжается Спикер: Юлия Андреевна Бобровская, врач-офтальмолог высшей квалификационной категории детского консультативно-поликлинического отделения НМИЦ ГБ им. Гельмгольца Видео 2024г
Амавроз Лебера — одна из самых тяжёлых наследственных дистрофий сетчатки, составляющая около 20% детской слепоты. Генная терапия для одного из типов (мутация RPE65) уже существует и зарегистрирована в России. Но какие результаты показывают пациенты через два года после лечения? Стабилизируется ли зрение? Улучшается ли темновая адаптация? И какие есть осложнения? В этом видео Юлия Бобровская, врач-офтальмолог детской поликлиники института Гельмгольца, представляет результаты двухлетнего наблюдения за пациентами с амаврозом Лебера (мутация RPE65), получившими генную терапию препаратом. Вы узнаете о клинических проявлениях амавроза Лебера (отсутствие зрения в темноте, нистагм, снижение остроты зрения, трудности с чтением и письмом), о механизме действия гена RPE65 (белок отвечает за обменные процессы в пигментном эпителии), об исследовании в Германии (выборка из 100 пациентов, наиболее распространённые мутации), о препарате «Ретигенный паровик» (зарегистрирован в России в апреле 2022 года), о лечении шести детей в возрасте от 5 до 15 лет (техника введения — субретинально), о первых результатах (улучшение контрастной чувствительности, появление сумеречного зрения, уменьшение нистагма, различение веснушек на лице мамы, обучение названиям цветов), о динамике остроты зрения и полей зрения (стабилизация процесса, улучшение темновой адаптации, расширение полей зрения у 10 из 12 глаз), об электроретинограмме (до лечения не регистрировалась у 5 из 6 пациентов, через 2 года появилась у 3 пациентов), о фоторегистрации глазного дна (зоны атрофии в местах введения, периферические атрофические фокусы у 3 из 6), об отсутствии структурных изменений в слоях сетчатки по данным ОКТ, об осложнениях (локальное воспаление, транзиторное повышение ВГД, локальное помутнение задней капсулы хрусталика), и о заключении: результаты демонстрируют стабилизацию и улучшение зрительной функции, пациенты и родители довольны. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:15 – 👁️ Введение: Юлия Бобровская (институт Гельмгольца). Результаты 2-летнего наблюдения за пациентами с LCA 00:00:44 – 🧬 Амавроз Лебера (LCA): 20% детской слепоты. Редкость: ≈5% от всех НЗС. Клиническая и генетическая гетерогенность 00:01:27 – 📊 Исследование в Германии: 100 пациентов с LCA. Наиболее частые мутации, включая RPE65 00:02:06 – 🧬 Механизм действия гена RPE65: белок отвечает за обменные процессы в пигментном эпителии → мутация → накопление токсинов → гибель клеток 00:02:50 – ⚠️ Клинические проявления: отсутствие зрения в темноте/сумерках (никталопия), нистагм, ↓ остроты зрения, трудности с ориентацией, письмом, чтением 00:03:58 – 🔬 Диагностика: анамнез, клиника, ЭРГ, молекулярно-генетическая верификация 00:04:46 – 💊 Препарат зарегистрирован в России в апреле 2022. Пролечено 6 детей (5–15 лет) 00:05:43 – 🔪 Техника введения: субретинально (под сетчатку). Хирурги прошли спецобучение 00:06:14 – ✨ Первые результаты: ↑ контрастной чувствительности, появление сумеречного зрения, ↓ нистагма. Примеры: различение веснушек на лице мамы, обучение названиям цветов 00:08:00 – 📈 Динамика остроты и полей зрения: стабилизация, ↑ темновой адаптации. Расширение полей зрения у 10 из 12 глаз 00:09:37 – 📊 Электроретинограмма (ЭРГ): до лечения не регистрировалась у 5/6 пациентов. Через 2 года → появилась у 3 пациентов! 00:10:29 – 📸 Фоторегистрация глазного дна: зоны атрофии в местах введения препарата. Периферические атрофические фокусы у 3/6 пациентов 00:11:17 – 🖥️ ОКТ: отсутствие структурных изменений в слоях сетчатки в центре 00:11:32 – ⚠️ Осложнения: локальное воспаление, транзиторное ↑ ВГД, локальное помутнение задней капсулы хрусталика 00:12:18 – 🎯 Заключение: стабилизация и улучшение зрительной функции. Пациенты и родители довольны. Наблюдение продолжается Спикер: Юлия Андреевна Бобровская, врач-офтальмолог высшей квалификационной категории детского консультативно-поликлинического отделения НМИЦ ГБ им. Гельмгольца Видео 2024г