Лечение наследственной атрофии зрительного нерва — первые результаты в РФ
👁️ Наследственная атрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера) — орфанное заболевание, связанное с митохондриальной ДНК, приводящее к необратимому снижению зрения и слепоте. Дебютирует чаще в 10–14 лет, но может начаться и в 3–5 лет. До недавнего времени лечение отсутствовало. Но теперь в России есть терапия, финансируемая фондом «Круг добра». Какие первые результаты? В этом видео — подробный разбор наследственной атрофии зрительного нерва (нейропатии Лебера). Вы узнаете о клинических признаках (центральное выпадение зрения, секторальные выпадения полей зрения, инвалидизация), о стадиях развития заболевания (асимптоматическая, подострая фаза 6–12 месяцев, динамическая фаза, хроническая фаза), о методах диагностики (ОКТ, ЗВП, периметрия, молекулярно-генетическая диагностика до 20 дней, полное секвенирование митохондриальной ДНК — в 4% случаев), о маршрутизации пациентов (диагностика в МГНЦ, очный приём после генетического исследования), о лечении — препарат идебенон в дозировке 900 мг/сут, таблетированная форма, финансирование фондом «Круг добра», о критериях назначения терапии (клинический и генетический диагноз, любая фаза кроме асимптоматической, минимальный возраст с 12 лет снижен до 6 лет), об оценке эффективности с августа 2024 года (полугодовые результаты: тенденция к улучшению остроты зрения, расширение полей зрения, улучшение ЗВП в 80% случаев, увеличение толщины нервных волокон по ОКТ), о динамическом наблюдении (терапия на год с возможным продлением до 2 лет, обследования в день старта, через 6 и 12 месяцев), об отзывах пациентов (пример улучшения остроты зрения с 0,01 до 0,04 за 6 месяцев), о важности психологической поддержки и роли пациентских организаций, а также о том, что некоторые мутации хуже поддаются лечению, но терапия продолжается. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:01 – 🧬 Введение: атрофия зрительного нерва (митохондриальная ДНК). Дебют 10–14 лет (возможен в 3–5 лет). Орфанное заболевание → слепота 00:02:33 – ⚠️ Клинические признаки: центральное выпадение зрения, секторальные выпадения полей. Инвалидизация, важно оформить инвалидность 00:03:29 – 🔬 Дифференциальная диагностика: могут ошибочно диагностировать как нейропатию, демиелинизирующие заболевания. Учитывать митохондриальную патологию при травме + резком снижении зрения 00:04:38 – 📊 Стадии развития: асимптоматическая (процесс запущен, клиники нет), подострая фаза (6–12 мес), динамическая фаза, хроническая фаза (стабильное снижение, но прогрессирующие нарушения) 00:08:27 – 🔬 Методы диагностики: ОКТ, ЗВП, периметрия — обязательно. Молекулярно-генетическая диагностика (до 20 дней). Полное секвенирование митохондриальной ДНК (≈4% случаев) 00:10:49 – 🗺️ Маршрутизация: обследование по месту жительства. Программа МГНЦ — диагностика без приезда. Терапия — только на очном приёме 00:12:42 – 💊 Лечение: фонд «Круг добра», таблетированная форма. Механизм: обход мутированной субъединицы в ионных каналах 00:14:03 – 📋 Критерии назначения: препарата, 900 мг/сут. Минимальный возраст снижен с 12 до 6 лет 00:15:05 – ✅ Условия: клинический + генетический диагноз. Любая фаза кроме асимптоматической. Носители — под контролем 00:16:14 – 📈 Оценка эффективности (с августа 2024): ↑ остроты зрения, ↑ полей зрения, ↑ качество жизни, ↑ электрофизиология. Полугодовые результаты: тенденция к улучшению у большинства 00:17:10 – 📊 Результаты диагностики: расширение полей зрения (периметрия), улучшение ЗВП в 80% случаев, стабилизация и ↑ толщины нервных волокон (ОКТ) 00:18:07 – ⏰ Динамическое наблюдение: терапия на год (возможно продление до 2 лет). Обследования: день старта, 6 мес, 12 мес 00:20:11 – 💬 Отзывы пациентов: пример: острота зрения ↑ с 0,01 до 0,04 за 6 месяцев. Важность психологической поддержки 00:21:52 – 🤝 Роль пациентских организаций: активизация работы, поддержка психологов и тифлопедагогов 00:22:52 – 🧬 Влияние мутаций: некоторые мутации хуже поддаются лечению, но терапия продолжается 00:23:36 – 🙏 Положительные отзывы родителей: улучшение зрения у детей, благодарность Спикер: Виталий Викторович Кадышев, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", эксперт РАН, д.м.н., доцент
👁️ Наследственная атрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера) — орфанное заболевание, связанное с митохондриальной ДНК, приводящее к необратимому снижению зрения и слепоте. Дебютирует чаще в 10–14 лет, но может начаться и в 3–5 лет. До недавнего времени лечение отсутствовало. Но теперь в России есть терапия, финансируемая фондом «Круг добра». Какие первые результаты? В этом видео — подробный разбор наследственной атрофии зрительного нерва (нейропатии Лебера). Вы узнаете о клинических признаках (центральное выпадение зрения, секторальные выпадения полей зрения, инвалидизация), о стадиях развития заболевания (асимптоматическая, подострая фаза 6–12 месяцев, динамическая фаза, хроническая фаза), о методах диагностики (ОКТ, ЗВП, периметрия, молекулярно-генетическая диагностика до 20 дней, полное секвенирование митохондриальной ДНК — в 4% случаев), о маршрутизации пациентов (диагностика в МГНЦ, очный приём после генетического исследования), о лечении — препарат идебенон в дозировке 900 мг/сут, таблетированная форма, финансирование фондом «Круг добра», о критериях назначения терапии (клинический и генетический диагноз, любая фаза кроме асимптоматической, минимальный возраст с 12 лет снижен до 6 лет), об оценке эффективности с августа 2024 года (полугодовые результаты: тенденция к улучшению остроты зрения, расширение полей зрения, улучшение ЗВП в 80% случаев, увеличение толщины нервных волокон по ОКТ), о динамическом наблюдении (терапия на год с возможным продлением до 2 лет, обследования в день старта, через 6 и 12 месяцев), об отзывах пациентов (пример улучшения остроты зрения с 0,01 до 0,04 за 6 месяцев), о важности психологической поддержки и роли пациентских организаций, а также о том, что некоторые мутации хуже поддаются лечению, но терапия продолжается. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:01 – 🧬 Введение: атрофия зрительного нерва (митохондриальная ДНК). Дебют 10–14 лет (возможен в 3–5 лет). Орфанное заболевание → слепота 00:02:33 – ⚠️ Клинические признаки: центральное выпадение зрения, секторальные выпадения полей. Инвалидизация, важно оформить инвалидность 00:03:29 – 🔬 Дифференциальная диагностика: могут ошибочно диагностировать как нейропатию, демиелинизирующие заболевания. Учитывать митохондриальную патологию при травме + резком снижении зрения 00:04:38 – 📊 Стадии развития: асимптоматическая (процесс запущен, клиники нет), подострая фаза (6–12 мес), динамическая фаза, хроническая фаза (стабильное снижение, но прогрессирующие нарушения) 00:08:27 – 🔬 Методы диагностики: ОКТ, ЗВП, периметрия — обязательно. Молекулярно-генетическая диагностика (до 20 дней). Полное секвенирование митохондриальной ДНК (≈4% случаев) 00:10:49 – 🗺️ Маршрутизация: обследование по месту жительства. Программа МГНЦ — диагностика без приезда. Терапия — только на очном приёме 00:12:42 – 💊 Лечение: фонд «Круг добра», таблетированная форма. Механизм: обход мутированной субъединицы в ионных каналах 00:14:03 – 📋 Критерии назначения: препарата, 900 мг/сут. Минимальный возраст снижен с 12 до 6 лет 00:15:05 – ✅ Условия: клинический + генетический диагноз. Любая фаза кроме асимптоматической. Носители — под контролем 00:16:14 – 📈 Оценка эффективности (с августа 2024): ↑ остроты зрения, ↑ полей зрения, ↑ качество жизни, ↑ электрофизиология. Полугодовые результаты: тенденция к улучшению у большинства 00:17:10 – 📊 Результаты диагностики: расширение полей зрения (периметрия), улучшение ЗВП в 80% случаев, стабилизация и ↑ толщины нервных волокон (ОКТ) 00:18:07 – ⏰ Динамическое наблюдение: терапия на год (возможно продление до 2 лет). Обследования: день старта, 6 мес, 12 мес 00:20:11 – 💬 Отзывы пациентов: пример: острота зрения ↑ с 0,01 до 0,04 за 6 месяцев. Важность психологической поддержки 00:21:52 – 🤝 Роль пациентских организаций: активизация работы, поддержка психологов и тифлопедагогов 00:22:52 – 🧬 Влияние мутаций: некоторые мутации хуже поддаются лечению, но терапия продолжается 00:23:36 – 🙏 Положительные отзывы родителей: улучшение зрения у детей, благодарность Спикер: Виталий Викторович Кадышев, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ "МГНЦ", эксперт РАН, д.м.н., доцент