Генетическая диагностика при дистрофии сетчатки: что нужно знать пациенту
🧬 Генетическая диагностика — это не просто анализ. Это ключ к точному диагнозу, прогнозу и, возможно, к лечению. В этом видео врач-генетик подробно рассказывает о роли генетической диагностики для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Вы узнаете о типах наследственных заболеваний, методах диагностики (цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических), типах наследования (доминантном, рецессивном, сцепленном с полом), а также о том, зачем нужна генетическая диагностика, как она проводится в России (бесплатно!), и какие перспективы открывает для пациентов — от точного прогноза до участия в клинических испытаниях генотерапии. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – Введение: врач-генетик о важности генетической диагностики 00:00:00 – Скрининговые программы в России (5 заболеваний при рождении, с 2023 года +36) 00:00:53 – Роль генетики в лечении и профилактике наследственных заболеваний 00:01:33 – 🧬 Типы наследственных заболеваний • Хромосомные (синдром Дауна и др.) • Генные (изолированные патологии зрения и др.) • Мультифакториальные (миопия и др.) 00:03:28 – 🔬 Методы диагностики • Клиническая диагностика (осмотр) • Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования • Биохимические исследования (галактоземия и др.) 00:05:37 – Диагностика моногенных патологий: исключение синдромальной патологии, генеалогия 00:07:14 – 📊 Типы наследования • Доминантное (риск 50%) • Рецессивное (риск 25%, оба родителя — носители) • Сцепленное с полом (тяжелее у мужчин) 00:10:34 – Молекулярно-генетическая диагностика: кровь, костный мозг, слюна. Не все изменения патогенны 00:12:00 – ✅ Зачем нужна генетическая диагностика? • Подтверждение и уточнение диагноза • Избежание дополнительных обследований • Определение прогноза • Профилактика раннего прогрессирования 00:12:59 – Диагностика носительства и пренатальная диагностика (только при знании мутаций) 00:13:57 – Скрининг на мышечную атрофию (с 2023 года) и разработка генотерапии 00:14:38 – Идентификация новых генов и развитие препаратов для лечения НЗС 00:15:29 – 🇷🇺 Генетическая диагностика в России (бесплатно!) • Взаимодействие офтальмологов и генетиков • Ограниченное количество специалистов-генетиков 00:17:36 – Результаты тестирования: патогенные и непатогенные варианты, сопоставление с клиникой 00:18:05 – 🌟 Преимущества генетического тестирования • Точный диагноз и прогноз • Возможность патогенетической терапии • Участие в клинических испытаниях 00:19:02 – Психосоциальные аспекты и пренатальная диагностика 00:19:49 – Методы дородовой диагностики (ворсины хориона, имплантационная диагностика при ЭКО) 00:20:47 – Роль офтальмологов и генетиков: исключение синдромальной патологии, интерпретация результатов 00:21:26 – Значение точного диагноза: носительство в семье, клинические испытания, общение с пациентами Чем раньше проведена генетическая диагностика, тем больше у вас возможностей: от планирования жизни до участия в лечении. Спикер: Лязина Лидия Викторовна – к.м.н., заместитель главного врача по медицинской части, СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», Санкт-Петербург Видео 2022 года
🧬 Генетическая диагностика — это не просто анализ. Это ключ к точному диагнозу, прогнозу и, возможно, к лечению. В этом видео врач-генетик подробно рассказывает о роли генетической диагностики для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Вы узнаете о типах наследственных заболеваний, методах диагностики (цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических), типах наследования (доминантном, рецессивном, сцепленном с полом), а также о том, зачем нужна генетическая диагностика, как она проводится в России (бесплатно!), и какие перспективы открывает для пациентов — от точного прогноза до участия в клинических испытаниях генотерапии. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – Введение: врач-генетик о важности генетической диагностики 00:00:00 – Скрининговые программы в России (5 заболеваний при рождении, с 2023 года +36) 00:00:53 – Роль генетики в лечении и профилактике наследственных заболеваний 00:01:33 – 🧬 Типы наследственных заболеваний • Хромосомные (синдром Дауна и др.) • Генные (изолированные патологии зрения и др.) • Мультифакториальные (миопия и др.) 00:03:28 – 🔬 Методы диагностики • Клиническая диагностика (осмотр) • Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования • Биохимические исследования (галактоземия и др.) 00:05:37 – Диагностика моногенных патологий: исключение синдромальной патологии, генеалогия 00:07:14 – 📊 Типы наследования • Доминантное (риск 50%) • Рецессивное (риск 25%, оба родителя — носители) • Сцепленное с полом (тяжелее у мужчин) 00:10:34 – Молекулярно-генетическая диагностика: кровь, костный мозг, слюна. Не все изменения патогенны 00:12:00 – ✅ Зачем нужна генетическая диагностика? • Подтверждение и уточнение диагноза • Избежание дополнительных обследований • Определение прогноза • Профилактика раннего прогрессирования 00:12:59 – Диагностика носительства и пренатальная диагностика (только при знании мутаций) 00:13:57 – Скрининг на мышечную атрофию (с 2023 года) и разработка генотерапии 00:14:38 – Идентификация новых генов и развитие препаратов для лечения НЗС 00:15:29 – 🇷🇺 Генетическая диагностика в России (бесплатно!) • Взаимодействие офтальмологов и генетиков • Ограниченное количество специалистов-генетиков 00:17:36 – Результаты тестирования: патогенные и непатогенные варианты, сопоставление с клиникой 00:18:05 – 🌟 Преимущества генетического тестирования • Точный диагноз и прогноз • Возможность патогенетической терапии • Участие в клинических испытаниях 00:19:02 – Психосоциальные аспекты и пренатальная диагностика 00:19:49 – Методы дородовой диагностики (ворсины хориона, имплантационная диагностика при ЭКО) 00:20:47 – Роль офтальмологов и генетиков: исключение синдромальной патологии, интерпретация результатов 00:21:26 – Значение точного диагноза: носительство в семье, клинические испытания, общение с пациентами Чем раньше проведена генетическая диагностика, тем больше у вас возможностей: от планирования жизни до участия в лечении. Спикер: Лязина Лидия Викторовна – к.м.н., заместитель главного врача по медицинской части, СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», Санкт-Петербург Видео 2022 года