Офтальмогенетика: что нужно знать пациенту
В этом видео врач-офтальмогенетик рассказывает о том, что нужно знать пациенту: о задачах офтальмогенетика (диагностика, лечение, реабилитация), о различиях изолированных и синдромальных заболеваний (более 106 изолированных и около 215 синдромальных!), о причинах заболеваний (генные мутации, хромосомные аномалии), о методах диагностики (ОКТ, периметрия, электроретинография), о молекулярно-генетической диагностике в России (NGS, секвенирование по Сэнгеру), о полногеномных исследованиях (анализ интронов), о мультиплексной амплификации (важно для синдрома Ашера и болезни Штаргардта), об одном гене — разные болезни (ген RPE65 → пигментный ретинит и амавроз Лебера 2 типа), о генотерапии и клеточных технологиях, о реабилитации и мониторинге. А также — как выглядит путь пациента: офтальмолог → офтальмогенетик → диагностика → повторный приём → лечение и реабилитация. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: офтальмогенетика = офтальмология + генетика. Офтальмогенетик — врач с двумя специальностями. Задачи: диагностика, лечение, реабилитация 00:00:58 – 🎯 Цели офтальмогенетики: улучшение качества жизни, лечение заболеваний 00:01:44 – 📊 Разнообразие: изолированные vs синдромальные заболевания (семикратное различие!) 00:02:52 – 👁️ Заболевания сетчатки: ﹥106 изолированных, ≈215 синдромальных. Инвалидизирующие, трудно поддаются терапии 00:03:49 – 💊 Разработка персонализированных методов терапии 00:04:09 – 🧬 Причины: генные мутации, хромосомные аномалии. Моногенные заболевания — чаще всего 00:05:02 – 🔬 Диагностика: междисциплинарный подход. ОКТ, электрофизиология. Сбор анамнеза — важен! 00:06:46 – 🧬 Молекулярно-генетическая диагностика в России (доступна!). NGS, прямое секвенирование по Сэнгеру. Интерпретация — врач-генетик 00:08:42 – 📊 Функциональная диагностика: ОКТ (структура), периметрия (функция), электроретинография 00:10:33 – 🔬 Методы: высокопроизводительное секвенирование, панельные исследования, клинический экзом → полный экзом 00:11:34 – 🧬 Полногеномные исследования: анализ некодирующих интронов. Секвенирование по Сэнгеру — для подтверждения 00:12:29 – 📏 Мультиплексная амплификация: важна для синдрома Ашера, болезни Штаргардта. Выявляет крупные мутации 00:14:02 – 🔄 Один ген — разные болезни. Пример: RPE65 → пигментный ретинит и амавроз Лебера 2 типа 00:15:28 – 💊 Поддерживающая терапия: спорный вопрос, нет доказательной базы 00:17:18 – ✨ Генотерапия: доступна для детей и взрослых. Клеточные технологии (стволовые клетки) — пока не в практике 00:18:33 – 🛠️ Реабилитация и мониторинг: видеоувеличители, наблюдение после генной терапии 00:20:04 – 🔬 Научно-клинические исследования: в России и за рубежом. Вовлечённость специалистов и пациентов 00:22:09 – 🗺️ Путь пациента: офтальмолог → офтальмогенетик → диагностика → второй приём → лечение и реабилитация 00:23:18 – 📝 Заключение: создана мощная научная база 00:23:35 – ⏱️ Диагностика сократилась с нескольких лет до 4 месяцев! 00:24:21 – 💊 Разработка новых лекарств. Спикер: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео декабрь 2023 года
В этом видео врач-офтальмогенетик рассказывает о том, что нужно знать пациенту: о задачах офтальмогенетика (диагностика, лечение, реабилитация), о различиях изолированных и синдромальных заболеваний (более 106 изолированных и около 215 синдромальных!), о причинах заболеваний (генные мутации, хромосомные аномалии), о методах диагностики (ОКТ, периметрия, электроретинография), о молекулярно-генетической диагностике в России (NGS, секвенирование по Сэнгеру), о полногеномных исследованиях (анализ интронов), о мультиплексной амплификации (важно для синдрома Ашера и болезни Штаргардта), об одном гене — разные болезни (ген RPE65 → пигментный ретинит и амавроз Лебера 2 типа), о генотерапии и клеточных технологиях, о реабилитации и мониторинге. А также — как выглядит путь пациента: офтальмолог → офтальмогенетик → диагностика → повторный приём → лечение и реабилитация. 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: офтальмогенетика = офтальмология + генетика. Офтальмогенетик — врач с двумя специальностями. Задачи: диагностика, лечение, реабилитация 00:00:58 – 🎯 Цели офтальмогенетики: улучшение качества жизни, лечение заболеваний 00:01:44 – 📊 Разнообразие: изолированные vs синдромальные заболевания (семикратное различие!) 00:02:52 – 👁️ Заболевания сетчатки: ﹥106 изолированных, ≈215 синдромальных. Инвалидизирующие, трудно поддаются терапии 00:03:49 – 💊 Разработка персонализированных методов терапии 00:04:09 – 🧬 Причины: генные мутации, хромосомные аномалии. Моногенные заболевания — чаще всего 00:05:02 – 🔬 Диагностика: междисциплинарный подход. ОКТ, электрофизиология. Сбор анамнеза — важен! 00:06:46 – 🧬 Молекулярно-генетическая диагностика в России (доступна!). NGS, прямое секвенирование по Сэнгеру. Интерпретация — врач-генетик 00:08:42 – 📊 Функциональная диагностика: ОКТ (структура), периметрия (функция), электроретинография 00:10:33 – 🔬 Методы: высокопроизводительное секвенирование, панельные исследования, клинический экзом → полный экзом 00:11:34 – 🧬 Полногеномные исследования: анализ некодирующих интронов. Секвенирование по Сэнгеру — для подтверждения 00:12:29 – 📏 Мультиплексная амплификация: важна для синдрома Ашера, болезни Штаргардта. Выявляет крупные мутации 00:14:02 – 🔄 Один ген — разные болезни. Пример: RPE65 → пигментный ретинит и амавроз Лебера 2 типа 00:15:28 – 💊 Поддерживающая терапия: спорный вопрос, нет доказательной базы 00:17:18 – ✨ Генотерапия: доступна для детей и взрослых. Клеточные технологии (стволовые клетки) — пока не в практике 00:18:33 – 🛠️ Реабилитация и мониторинг: видеоувеличители, наблюдение после генной терапии 00:20:04 – 🔬 Научно-клинические исследования: в России и за рубежом. Вовлечённость специалистов и пациентов 00:22:09 – 🗺️ Путь пациента: офтальмолог → офтальмогенетик → диагностика → второй приём → лечение и реабилитация 00:23:18 – 📝 Заключение: создана мощная научная база 00:23:35 – ⏱️ Диагностика сократилась с нескольких лет до 4 месяцев! 00:24:21 – 💊 Разработка новых лекарств. Спикер: Виталий Викторович Кадышев, Руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-офтальмогенетик (офтальмолог, генетик) высшей квал. кат., доцент, д.м.н. Видео декабрь 2023 года