Жизнь после генной терапии
В этом видео В.В. Кадышев рассказывает о жизни после генной терапии. Вы узнаете об истории принятия генетики в клинической практике (от 2000 года до наших дней), о роли генетики в установлении точного диагноза и назначении терапии, об этапах подготовки к генной терапии (офтальмологическое обследование, генетическая диагностика), о клинических исследованиях, о генной терапии в России (доступна при амаврозе Лебера 2 типа, мутация RPE65), о процессе введения препарата (под сетчатку), а также о результатах лечения (улучшение чёткости, цветов, полей зрения, остановка прогрессирования). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: генная терапия стала возможной после принятия генетики 00:00:41 – 📜 Принятие генетики в медицине (этапы) • До 2000 года: генетика = научное сообщество • 2000–2008: пациенты осторожничали, но поняли важность междисциплинарного подхода • После 2008: генетика стала частью клинической практики 00:02:24 – 🧬 Развитие генетики после 2000 года • Расшифровка генома (2000) изменила восприятие • Увеличение числа ген-ассоциированных заболеваний • Генетика → часть диагностики 00:04:23 – 🩺 Роль генетики в медицине • Установление точного диагноза • Коррекция и назначение терапии (причинно-следственная) • Новые технологии: генная и клеточная терапия 00:06:12 – 📋 Этапы подготовки к генной терапии • Офтальмологическое обследование (острота, осмотр, ОКТ, ЭРГ) • Электрофизиологические исследования • Приём у врача-генетика (алгоритм диагностики) 00:07:43 – 🧬 Генетическая диагностика • Индивидуальный подход • Интерпретация результатов • Формирование алгоритма профилактики и терапии 00:09:59 – 📜 История генной терапии: идея Стэнфилда Роджерса (1972), определение FDA 00:11:06 – ⚙️ Подходы к генной терапии в офтальмологии • Замещение нефункционального гена (основной подход при патологии сетчатки) • Подавление гена, редактирование гена, добавление нового гена 00:12:00 – 📊 Клинические исследования: 57 исследований при наследственных заболеваниях (большинство — патология сетчатки). Ожидаются новые таргетные препараты 00:13:00 – 🇷🇺 Генная терапия в России • Доступна при наследственной дистрофии сетчатки и амаврозе Лебера 2 типа (мутация RPE65) 00:13:39 – ✅ Генная терапия — сертифицированный метод лечения, разрешённый в России (препарат зарегистрирован, прошёл клинические испытания) 00:14:49 – 🚀 Начало применения генной терапии в России • Декабрь 2021 — старт • Большая работа МГНЦ им. академика Бочкова • Финансирование — фонд «Круг добра» 00:16:19 – 🏥 Организация лечения и мониторинг • Сертифицированные офтальмологические центры (материально-техническая база) • Мониторинг до и после терапии • Послеоперационное наблюдение: каждые 3 месяца, затем раз в год 00:17:12 – 🔪 Процесс терапии: препарат вводится под сетчатку (формирование пузыря) 00:18:09 – 🌟 Результаты терапии (реальные!) • Улучшение чёткости зрения • Улучшение способности различать цвета • Улучшение сумеречного и тёмного зрения • Улучшение психологического фона • Расширение полей зрения • 🛑 Прогрессирование заболевания останавливается 00:20:27 – 🎯 Заключение: коллаборация офтальмологов и генетиков → правильная интерпретация. Раннее выявление → ранняя терапия → ↑ качество жизни, ↓ инвалидизация Спикер: Кадышев Виталий Викторович, Руководитель научно-клиническим центром генетики глазных болезней, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики института высшего и дополнительного профессионального образования, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ», кмн, проф. РАЕ. Видео 2022г.
В этом видео В.В. Кадышев рассказывает о жизни после генной терапии. Вы узнаете об истории принятия генетики в клинической практике (от 2000 года до наших дней), о роли генетики в установлении точного диагноза и назначении терапии, об этапах подготовки к генной терапии (офтальмологическое обследование, генетическая диагностика), о клинических исследованиях, о генной терапии в России (доступна при амаврозе Лебера 2 типа, мутация RPE65), о процессе введения препарата (под сетчатку), а также о результатах лечения (улучшение чёткости, цветов, полей зрения, остановка прогрессирования). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🧬 Введение: генная терапия стала возможной после принятия генетики 00:00:41 – 📜 Принятие генетики в медицине (этапы) • До 2000 года: генетика = научное сообщество • 2000–2008: пациенты осторожничали, но поняли важность междисциплинарного подхода • После 2008: генетика стала частью клинической практики 00:02:24 – 🧬 Развитие генетики после 2000 года • Расшифровка генома (2000) изменила восприятие • Увеличение числа ген-ассоциированных заболеваний • Генетика → часть диагностики 00:04:23 – 🩺 Роль генетики в медицине • Установление точного диагноза • Коррекция и назначение терапии (причинно-следственная) • Новые технологии: генная и клеточная терапия 00:06:12 – 📋 Этапы подготовки к генной терапии • Офтальмологическое обследование (острота, осмотр, ОКТ, ЭРГ) • Электрофизиологические исследования • Приём у врача-генетика (алгоритм диагностики) 00:07:43 – 🧬 Генетическая диагностика • Индивидуальный подход • Интерпретация результатов • Формирование алгоритма профилактики и терапии 00:09:59 – 📜 История генной терапии: идея Стэнфилда Роджерса (1972), определение FDA 00:11:06 – ⚙️ Подходы к генной терапии в офтальмологии • Замещение нефункционального гена (основной подход при патологии сетчатки) • Подавление гена, редактирование гена, добавление нового гена 00:12:00 – 📊 Клинические исследования: 57 исследований при наследственных заболеваниях (большинство — патология сетчатки). Ожидаются новые таргетные препараты 00:13:00 – 🇷🇺 Генная терапия в России • Доступна при наследственной дистрофии сетчатки и амаврозе Лебера 2 типа (мутация RPE65) 00:13:39 – ✅ Генная терапия — сертифицированный метод лечения, разрешённый в России (препарат зарегистрирован, прошёл клинические испытания) 00:14:49 – 🚀 Начало применения генной терапии в России • Декабрь 2021 — старт • Большая работа МГНЦ им. академика Бочкова • Финансирование — фонд «Круг добра» 00:16:19 – 🏥 Организация лечения и мониторинг • Сертифицированные офтальмологические центры (материально-техническая база) • Мониторинг до и после терапии • Послеоперационное наблюдение: каждые 3 месяца, затем раз в год 00:17:12 – 🔪 Процесс терапии: препарат вводится под сетчатку (формирование пузыря) 00:18:09 – 🌟 Результаты терапии (реальные!) • Улучшение чёткости зрения • Улучшение способности различать цвета • Улучшение сумеречного и тёмного зрения • Улучшение психологического фона • Расширение полей зрения • 🛑 Прогрессирование заболевания останавливается 00:20:27 – 🎯 Заключение: коллаборация офтальмологов и генетиков → правильная интерпретация. Раннее выявление → ранняя терапия → ↑ качество жизни, ↓ инвалидизация Спикер: Кадышев Виталий Викторович, Руководитель научно-клиническим центром генетики глазных болезней, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики института высшего и дополнительного профессионального образования, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ», кмн, проф. РАЕ. Видео 2022г.