Болезнь Штаргардта: разработка препарата в России
В этом видео Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной генетики, рассказывает о разработке генотерапевтического препарата для лечения болезни Штаргардта на основе вирусных платформ. Вы узнаете о принципах генной терапии (доставка нормального гена с помощью вирусного вектора), о болезни Штаргардта (мутации в гене ABCA4, рецессивный тип наследования), о создании мини-копии белка ABCA4 с помощью компьютерного моделирования, о синтезе гена и упаковке в аден-ассоциированный вирус (AAV), о тестировании на животных моделях (мыши с отредактированным геномом, зелёное свечение белка, поведенческие тесты), а также о международном контексте (компании в США разрабатывают аналогичные препараты). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🎯 Введение: сбор средств на доклинические исследования генной терапии болезни Штаргардта. Приглашён А.С. Малоголовкин 00:01:35 – 👨🔬 Профессиональный путь Александра: работа с вирусами, лаборатория в Сеченовском университете (иммунотерапия, генотерапия) 00:02:36 – 🧬 Генная терапия и её методы: доставка нормального гена в организм. Вирус как вектор vs клетки пациента. Пример: девочка Ашанти (1990) 00:05:31 – 🌍 Развитие генотерапии: ﹥100 исследований в мире (особенно в США). В России — проекты по неврологическим и нейромышечным патологиям 00:07:36 – 👁️ Болезнь Штаргардта: наследственное заболевание, потеря центрального зрения. Рецессивный тип, мутации в гене ABCA4 → деградация фоторецепторов 00:10:27 – 💊 Подход к лечению: аден-ассоциированный вирус (AAV) с нормальной копией гена ABCA4. Наработка, очистка, проверка вирусных частиц 00:12:07 – 🔬 Безопасность вирусных векторов: не имеют патологической истории, не вызывают проблем. Доставка подтверждена многолетним изучением 00:12:18 – 🧬 Создание мини-копии белка ABCA4: компьютерное моделирование, биоинформатика. Участие Валерия Колесникова 00:13:32 – 🧪 Синтез гена ABCA4 в лаборатории (коммерческие компании). Канада → Европа → Москва 00:14:43 – 📦 Упаковка гена в AAV-вектор. Проверка способности доставлять ген в клетки сетчатки человека 00:15:37 – 🎯 Результат проекта: генный инженерный вирусный вектор для генотерапии (субретинальные инъекции) 00:16:17 – 🐁 Тестирование на животных моделях: мыши с генетически отредактированным геномом 00:17:56 – 🔬 Оценка эффективности: зелёное свечение белка (маркер доставки), поведенческие тесты (восстановление зрения) 00:19:58 – 🌎 Международные исследования: две компании в США разрабатывают аналогичные препараты для болезни Штаргардта и синдрома Ашера 00:20:53 – 🙏 Благодарности и перспективы: закупка лабораторных мышей, поддержка пациентского сообщества 00:23:15 – 🎯 Завершение: призыв поддерживать исследования, уверенность в успехе Спикер: Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной вирусологии, Сеченовский Университет, к.б.н. Видео август 2023г
В этом видео Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной генетики, рассказывает о разработке генотерапевтического препарата для лечения болезни Штаргардта на основе вирусных платформ. Вы узнаете о принципах генной терапии (доставка нормального гена с помощью вирусного вектора), о болезни Штаргардта (мутации в гене ABCA4, рецессивный тип наследования), о создании мини-копии белка ABCA4 с помощью компьютерного моделирования, о синтезе гена и упаковке в аден-ассоциированный вирус (AAV), о тестировании на животных моделях (мыши с отредактированным геномом, зелёное свечение белка, поведенческие тесты), а также о международном контексте (компании в США разрабатывают аналогичные препараты). 🔍 Оглавление (кликабельно) 00:00:00 – 🎯 Введение: сбор средств на доклинические исследования генной терапии болезни Штаргардта. Приглашён А.С. Малоголовкин 00:01:35 – 👨🔬 Профессиональный путь Александра: работа с вирусами, лаборатория в Сеченовском университете (иммунотерапия, генотерапия) 00:02:36 – 🧬 Генная терапия и её методы: доставка нормального гена в организм. Вирус как вектор vs клетки пациента. Пример: девочка Ашанти (1990) 00:05:31 – 🌍 Развитие генотерапии: ﹥100 исследований в мире (особенно в США). В России — проекты по неврологическим и нейромышечным патологиям 00:07:36 – 👁️ Болезнь Штаргардта: наследственное заболевание, потеря центрального зрения. Рецессивный тип, мутации в гене ABCA4 → деградация фоторецепторов 00:10:27 – 💊 Подход к лечению: аден-ассоциированный вирус (AAV) с нормальной копией гена ABCA4. Наработка, очистка, проверка вирусных частиц 00:12:07 – 🔬 Безопасность вирусных векторов: не имеют патологической истории, не вызывают проблем. Доставка подтверждена многолетним изучением 00:12:18 – 🧬 Создание мини-копии белка ABCA4: компьютерное моделирование, биоинформатика. Участие Валерия Колесникова 00:13:32 – 🧪 Синтез гена ABCA4 в лаборатории (коммерческие компании). Канада → Европа → Москва 00:14:43 – 📦 Упаковка гена в AAV-вектор. Проверка способности доставлять ген в клетки сетчатки человека 00:15:37 – 🎯 Результат проекта: генный инженерный вирусный вектор для генотерапии (субретинальные инъекции) 00:16:17 – 🐁 Тестирование на животных моделях: мыши с генетически отредактированным геномом 00:17:56 – 🔬 Оценка эффективности: зелёное свечение белка (маркер доставки), поведенческие тесты (восстановление зрения) 00:19:58 – 🌎 Международные исследования: две компании в США разрабатывают аналогичные препараты для болезни Штаргардта и синдрома Ашера 00:20:53 – 🙏 Благодарности и перспективы: закупка лабораторных мышей, поддержка пациентского сообщества 00:23:15 – 🎯 Завершение: призыв поддерживать исследования, уверенность в успехе Спикер: Александр Сергеевич Малоголовкин, заведующий лабораторией молекулярной вирусологии, Сеченовский Университет, к.б.н. Видео август 2023г